Indledning: Hvem bør undersøges

Øsofageal atresi er en tilstand der bliver tydelig meget kort tid efter et barn er født. Det betyder at diagnostik typisk er nødvendig for nyfødte spædbørn som viser bestemte advarselstegn i de første timer eller dage af livet. Undersøgelserne er ikke noget forældre selv opsøger, men snarere noget som lægehold udfører når specifikke symptomer viser sig.^[1]

Forældre bør vide at sundhedspersonale som arbejder på fødeafdelinger og nyfødte-enheder er trænet til at genkende tegnene på øsofageal atresi. Hvis et barn har svært ved at spise, viser overdreven savlen, producerer hvide skummende bobler i munden eller har vejrtrækningsbesvær, er dette signaler der giver anledning til øjeblikkelig diagnostisk vurdering. Sommetider mistænkes tilstanden endda før fødslen hvis prænatale ultralydsscanninger viser bestemte mønstre, såsom for meget væske omkring barnet (kaldet polyhydramnion, som betyder en overdreven mængde fostervand).^[2]

Det er tilrådeligt at søge diagnostisk undersøgelse øjeblikkeligt hvis et nyfødt barn udviser det sundhedspersonale kalder de “tre H’er”: hoste, hikke (kvælningsfornemmelse) og cyanose (en blålig farve på huden der signalerer lave iltniveauer). Disse symptomer sammen tyder stærkt på at noget er galt med hvordan madstruben forbinder til maven eller hvordan den forholder sig til luftrøret.^[1]

I sjældne tilfælde kan øsofageal atresi opdages under graviditeten gennem ultralydsbilleder, især i tredje trimester. Når dette sker kan lægeteams forberede sig på forhånd til barnets ankomst og sikre at specialister og udstyr er klar. Dog bekræftes tilstanden sjældent før fødslen, så det meste diagnostiske arbejde sker efter fødslen.^[2]

Diagnostiske metoder

Processen med at diagnosticere øsofageal atresi begynder med at observere barnets symptomer og derefter udføre specifikke tests for at bekræfte tilstanden. Sundhedspersonale bruger en kombination af fysisk undersøgelse, sondeindføringsprøver og billeddiagnostiske undersøgelser for at forstå præcist hvad der sker inde i barnets krop.^[3]

Indledende fysisk undersøgelse og symptomgenkendelse

Når et barn fødes observerer medicinsk personale omhyggeligt spædbarnet under de første forsøg på madning. Hvis barnet begynder at hoste, får kvælningsfornemmelse eller udvikler en blålig tone i huden når det forsøger at synke mælk eller spyt, er dette øjeblikkelige røde flag. Tilstedeværelsen af skummende hvide bobler i munden er et andet klassisk tegn. Sundhedspersonale er trænet til at genkende disse symptomer hurtigt fordi de indikerer at mad eller væske ikke kan passere ordentligt fra munden til maven.^[1]

Læger kontrollerer også for tegn på åndedrætsbesvær, hvilket betyder at barnet har problemer med at trække vejret. Dette kan ske fordi når spiserøret ikke forbinder ordentligt til maven kan spyt og den mælk barnet forsøger at synke løbe over og komme ind i luftrøret i stedet. Dette forårsager øjeblikkelige vejrtrækningsproblemer og kan føre til farlige lungeinfektioner hvis det ikke håndteres.^[7]

Nasogastrisk sondeindføringsprøve

En af de simpleste og mest pålidelige måder at diagnosticere øsofageal atresi på er at forsøge at føre en ernæringssonde gennem barnets næse eller mund ned i maven. Denne sonde kaldes en nasogastrisk sonde, og det er et tyndt fleksibelt rør der normalt skal glide hele vejen ned gennem spiserøret og ind i maven uden nogen vanskelighed.^[2]

Hos et barn med øsofageal atresi kan sonden ikke nå maven. I stedet stopper den halvvejs nede og kan ikke skubbes længere. Sonden blokeres fordi spiserøret ender i en lukket pose i stedet for at forbinde til maven. Når sundhedspersonale møder denne modstand tyder det stærkt på øsofageal atresi. Umuligheden af at føre sonden glat igennem er et nøglediagnostisk fund der giver anledning til yderligere testning for at bekræfte diagnosen.^[3]

Røntgenbilleder

Efter at sondeindføringsprøven tyder på øsofageal atresi bruger læger røntgenbilleder til at bekræfte diagnosen og forstå den specifikke type misdannelse der er til stede. En røntgenundersøgelse er en type billeddannelse der bruger små mængder stråling til at skabe billeder af det indre af kroppen. Disse billeder kan vise hvor spiserøret ender og hjælpe med at identificere om der også er en trakeoøsofageal fistel, som er en unormal forbindelse mellem madstruben og luftrøret.^[8]

Under røntgenproceduren vil ernæringssonden der blev indsat tidligere vise sig tydeligt på billedet. Læger kan se præcist hvor sonden stopper, hvilket bekræfter at den er rullet sammen i den øvre pose af spiserøret i stedet for at strække sig ind i maven. Røntgenbilledet kan også vise luft i maven, hvilket vil indikere at der er en forbindelse mellem den nedre del af spiserøret og luftrøret, som tillader luft fra lungerne at komme ind i fordøjelsessystemet.^[6]

I nogle tilfælde kan læger bruge en lille mængde kontraststof under røntgenundersøgelsen. Kontraststof er et stof der viser sig meget tydeligt på røntgenbilleder og kan hjælpe med at tegne formen og positionen af organer. Dette gøres dog meget forsigtigt fordi hvis kontraststof ved et uheld kommer ind i lungerne kan det forårsage problemer. Normalt er det almindelige røntgenbillede med den synlige sonde tilstrækkeligt til at stille diagnosen.^[8]

Yderligere billeddiagnostiske undersøgelser

Når øsofageal atresi er diagnosticeret udfører læger ofte yderligere billeddannelse for at kontrollere for andre fødselsdefekter der almindeligvis forekommer sammen med denne tilstand. Omkring halvdelen af alle børn født med øsofageal atresi har mindst én anden fødselsdefekt der påvirker forskellige dele af kroppen. Disse kan involvere hjertet, nyrerne, rygsøjlen, fordøjelsessystemet eller lemmerne.^[4]

Sundhedsteams udfører typisk en ultralydsscanning af hjertet (kaldet et ekkokardiogram) for at kontrollere for hjertedefekter. De kan også lave ultralyd af nyrerne og rygsøjlen for at lede efter problemer i disse områder. Disse yderligere tests diagnosticerer ikke selve den øsofageale atresi, men de hjælper læger med at forstå det fulde billede af barnets helbred og planlægge omfattende pleje.^[3]

Skelnen fra andre tilstande

Mens mange tilstande kan forårsage madevanskeligheder hos nyfødte har øsofageal atresi karakteristiske træk der hjælper læger med at skelne det fra andre problemer. Kombinationen af madevanskeligheder med vejrtrækningsvanskeligheder er særligt karakteristisk. Mange øsofageale lidelser kan gøre synkning svær, men de forårsager normalt ikke de samme vejrtrækningsproblemer der sker når der er en unormal forbindelse mellem madstruben og luftrøret.^[1]

Umuligheden af at føre en ernæringssonde ind i maven er også ganske specifik for øsofageal atresi. Andre madeproblemer kan gøre spisning ubehageligt eller forårsage opkastning, men de blokerer ikke fysisk passagen af en sonde. Denne simple test fungerer derfor som et kraftfuldt værktøj til at skelne øsofageal atresi fra andre tilstande der kunne forårsage lignende symptomer.^[2]

Diagnostik til kvalificering til kliniske forsøg

Information om specifikke diagnostiske kriterier der bruges til at kvalificere patienter til kliniske forsøg fokuseret på øsofageal atresi var ikke tilgængelig i de leverede kilder. Kliniske forsøg for denne tilstand ville sandsynligvis bruge de standard diagnostiske metoder beskrevet ovenfor til at bekræfte tilstedeværelsen af øsofageal atresi, men specifikke forskningsprotokoller og indskrivningskriterier var ikke detaljeret i de gennemgåede materialer.

Typisk kan kliniske forsøg kræve bekræftelse gennem røntgenbilleder der viser ernæringssonden rullet sammen i den øvre øsofageale pose, sammen med dokumentation af den specifikke type øsofageal atresi der er til stede (Type A, B, C eller D). De kan også kræve vurdering af eventuelle tilknyttede fødselsdefekter, da disse kan påvirke behandlingstilgange og resultater.^[1]