Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk sygdom, der forårsager tilbagevendende episoder af feber og betændelse. Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg i gang, som undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter, der ikke reagerer tilstrækkeligt på standardbehandling med kolkicin.

Igangværende kliniske forsøg for familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved tilbagevendende episoder af feber og betændelse i maven, brystet eller leddene. Disse episoder, kendt som anfald, kan vare fra nogle få timer til flere dage og opstår ofte uden varsel. Betændelsen er forårsaget af en defekt i MEFV-genet, som fører til et overaktivt inflammatorisk respons. Symptomerne begynder typisk i barndommen eller ungdommen og kan omfatte feber, mavesmerter, brystsmerter og hævede led. Over tid kan gentagen betændelse føre til komplikationer som amyloidose, hvor protein ophobes i organerne. FMF er mere almindelig hos personer af middelhavs-afstamning, herunder tyrkere, arabere, armeniere og jøder.

Standardbehandlingen for FMF er kolkicin, et lægemiddel der reducerer betændelse og forebygger anfald. Desværre reagerer nogle patienter ikke tilstrækkeligt på kolkicin selv ved maksimale doser, og der er derfor behov for alternative behandlingsstrategier. Det følgende kliniske forsøg undersøger brugen af Anakinra som en behandlingsmulighed efter behov for patienter, der er resistente over for kolkicin.

Tilgængelige kliniske forsøg

Undersøgelse af Anakinra og kolkicin til smertefulde anfald hos patienter med familiær middelhavsfeber, der er resistente over for kolkicin-behandling

Lokation: Frankrig

Dette kliniske forsøg fokuserer på patienter med familiær middelhavsfeber, der fortsætter med at opleve smertefulde anfald på trods af langtidsbehandling med kolkicin. Undersøgelsen evaluerer effektiviteten af Anakinra, et lægemiddel der gives som injektion, til patienter som foretrækker ikke at tage daglige injektioner, men i stedet kun vil bruge medicinen ved behov under et anfald.

Formålet med undersøgelsen er at vurdere, hvor godt Anakinra virker til at reducere symptomerne på FMF-anfald hos patienter, der er resistente over for kolkicin og foretrækker ikke at have kontinuerlig daglig behandling. Deltagerne vil fortsætte deres normale kolkicin-behandling og vil have mulighed for at bruge Anakinra under et anfald eller når de forventer et anfald på grund af kendte triggere. Undersøgelsen vil sammenligne denne tilgang med standardbehandlingen, som involverer at tage smertestillende medicin efter behov sammen med daglig kolkicin.

Inklusionskriterier:

• Skal være ældre end 6 år uden øvre aldersgrænse
• Skal have en bekræftet diagnose af familiær middelhavsfeber baseret på specifikke internationale kriterier og have to klare genetiske mutationer relateret til FMF
• Skal vise resistens over for kolkicin, hvilket betyder at de fortsætter med at have FMF-anfald på trods af at tage den maksimale daglige dosis kolkicin. Dette defineres som at have et eller flere anfald per måned over en 3-måneders periode
• FMF-anfald identificeres ved symptomer som ledsmerter (artritis), brystsmerter, mavesmerter, muskelsmerter (myalgi) eller hudløsninger der ligner rosen, som varer 1 til 4 dage
• Skal afvise daglige injektioner af Anakinra
• Skal have fuld sygesikringsdækning
• Må ikke have tegn på betændelse i kroppen mellem FMF-anfald
• Skal give skriftligt samtykke til deltagelse, enten selv eller gennem deres juridiske repræsentanter

Eksklusionskriterier:

• Patienter som ikke er diagnosticeret med familiær middelhavsfeber
• Patienter som ikke er resistente over for kolkicin
• Patienter som ikke er villige til at afstå fra kontinuerlig daglig behandling
• Patienter som ikke er i stand til at forstå eller følge forsøgets procedurer
• Patienter som ikke er i stand til at give samtykke eller ikke har en juridisk værge til at give samtykke på deres vegne

Anvendte lægemidler:

• Kolkicin: Anvendes dagligt til at hjælpe med at håndtere symptomer på FMF. Det bruges typisk til at reducere betændelse og forebygge anfald. I denne undersøgelse gives det til patienter, der er resistente over for dets virkninger, men fortsætter med at tage det som en del af deres behandlingsplan (1 mg tablet, tages oralt)
• Anakinra: Bruges efter behov til patienter, der oplever smertefulde FMF-anfald. Det er et injicerbart lægemiddel, der hjælper med at reducere betændelse og gives fra de første tegn på et anfald, indtil symptomerne forbedres, i maksimalt syv dage (100 mg opløsning til injektion, gives subkutant). Det kan også bruges til at forebygge et anfald, hvis der er en kendt trigger til stede. Anakinra virker ved at blokere aktiviteten af interleukin-1, et protein i kroppen, der bidrager til betændelse
• Analgetika (smertestillende): Bruges efter behov til at hjælpe med at håndtere smerter under FMF-anfald som en del af standardbehandlingen

Forløb af forsøget:

Gennem undersøgelsen vil deltagerne blive overvåget over en periode på seks måneder for at vurdere antallet af smertefulde dage, de oplever hver måned. Undersøgelsen vil også se på den samlede livskvalitet og eventuelle bivirkninger, såsom hudreaktioner på injektionsstedet. Målet er at afgøre, om Anakinra efter behov kan give bedre håndtering af FMF-symptomer sammenlignet med den nuværende standardbehandling. Forsøget forventes at være afsluttet i juni 2026.

Opsummering

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg i gang for patienter med familiær middelhavsfeber. Dette forsøg fokuserer specifikt på patienter, der er resistente over for kolkicin, som er standardbehandlingen for FMF. Undersøgelsen tilbyder en innovativ tilgang ved at undersøge brugen af Anakinra efter behov i stedet for som daglig behandling, hvilket kan være mere acceptabelt for patienter, der ikke ønsker daglige injektioner.

Dette forsøg er særligt relevant for patienter, der fortsætter med at have hyppige og smertefulde anfald trods maksimal kolkicin-behandling. Resultatet af denne undersøgelse kan potentielt føre til en mere fleksibel og patientcentreret behandlingsstrategi, der forbedrer livskvaliteten for FMF-patienter. Det er vigtigt at bemærke, at forsøget også fokuserer på sikkerhed og bivirkninger, hvilket sikrer en omfattende evaluering af denne behandlingsmetode.

Hvis du eller dit barn lider af familiær middelhavsfeber og ikke får tilstrækkelig lindring af kolkicin, kan det være værd at tale med din læge om muligheden for at deltage i dette kliniske forsøg. Deltagelse i kliniske forsøg bidrager ikke kun til udviklingen af nye behandlingsmuligheder, men kan også give adgang til innovative terapier, der ellers ikke er tilgængelige.