Atrieseptumdefekt – Diagnostik – Oversigt over information og klinisk forskning

En atrieseptumdefekt er en medfødt hjertefejl, der skaber en åbning mellem hjertets øvre kamre, som undertiden kan forblive uopdaget i årevis. Dette hul tillader blodet at strømme i den forkerte retning, hvilket kan virke harmløst i begyndelsen, men gradvist kan påvirke, hvordan hjertet og lungerne fungerer. At finde ud af, om denne åbning er lille nok til at overvåge eller stor nok til at kræve behandling, starter med at forstå, hvordan læger identificerer og vurderer denne tilstand.

Introduktion: Hvem bør søge diagnostik

At diagnosticere en atrieseptumdefekt er ikke altid ligetil, fordi mange mennesker, især børn, ikke viser nogen tydelige tegn på at have denne tilstand. Nogle babyer bliver født med defekten, og den opdages under rutinetjek, mens andre måske ikke lærer om den, før de når voksenalderen. Det mest almindelige scenarie er, at en læge bemærker noget usædvanligt, mens de lytter til hjertet med et stetoskop, som er et medicinsk værktøj, der giver sundhedspersonale mulighed for at høre kroppens indre lyde.^[1]

Forældre bør overveje at søge diagnostisk udredning, hvis deres barn oplever hyppige luftvejsinfektioner, vejrtrækningsbesvær under fysisk aktivitet eller usædvanlig træthed ved madning i spædbarnealderen. Disse symptomer kan indikere, at hjertet arbejder hårdere, end det burde, fordi der strømmer ekstra blod gennem en åbning i væggen mellem hjertets øvre kamre.^[2] Børn, der ikke tager på i vægt som forventet, eller som synes at blive trætte lettere sammenlignet med andre børn på deres alder, bør også undersøges af en sundhedsudbyder.

Voksne, der aldrig er blevet diagnosticeret med en atrieseptumdefekt, kan begynde at opleve symptomer omkring 40-årsalderen eller senere. Disse kan omfatte åndenød under fysisk aktivitet, en fornemmelse af at mærke hjerteslag (kaldet hjertebanken), ekstrem træthed eller hævelse i benene, fødderne eller maveområdet.^[1] Nogle voksne kan bemærke, at de bliver svimle eller ørne, eller de kan opleve en hurtig hjerterytme uden nogen åbenlys årsag. Hvis nogen af disse symptomer opstår, er det vigtigt at konsultere en læge, der kan afgøre, om yderligere hjerteundersøgelser er nødvendige.

I mange tilfælde opdages en atrieseptumdefekt ved et tilfælde under en undersøgelse for et andet helbredsproblem. En sundhedsudbyder kan opdage en hjertemislyd, som er en suselyd, der opstår, når blodet ikke strømmer jævnt gennem hjertet. Denne mislyd er ofte det allerførste fingerpeg om, at der kan være noget anderledes ved hjertets struktur.^[5] Dog betyder ikke alle mislyde, at der er et alvorligt problem, og ikke alle atrieseptumdefekter skaber en mislyd, der er høj nok til let at blive hørt.

⚠️ Vigtigt

Meget små defekter, dem der måler mindre end 5 millimeter, forårsager ofte slet ingen symptomer og belaster muligvis ikke hjertet eller lungerne.^[2] I disse tilfælde kan folk leve hele deres liv uden at vide, at de har en atrieseptumdefekt. Dog kan større åbninger føre til komplikationer over tid, herunder øget risiko for slagtilfælde, unormale hjerterytmer og forhøjet blodtryk i lungerne, hvilket er grunden til, at rettidig diagnose og overvågning er så vigtig.

Selvom en person føler sig helt rask, er det stadig tilrådeligt at gennemgå diagnostisk testning, hvis der opdages en hjertemislyd, eller hvis der er en familiehistorie med medfødte hjertefejl. Nogle atrieseptumdefekter er forbundet med genetiske tilstande eller kan forekomme i familier, så folk med slægtninge, der har haft hjertefejl, bør informere deres læge.^[4] Tidlig opdagelse giver læger mulighed for at overvåge tilstanden og afgøre, om indgreb er nødvendigt, inden komplikationer udvikler sig.

Diagnostiske metoder til at identificere defekten

Processen med at diagnosticere en atrieseptumdefekt begynder normalt med en fysisk undersøgelse. Under denne undersøgelse vil en læge lytte til hjertet og lungerne, tjekke pulsen og lede efter tegn på hævelse eller vejrtrækningsproblemer. Hvis lægen hører en hjertemislyd eller mistænker et problem baseret på symptomer, kan flere tests bestilles for at bekræfte, om en atrieseptumdefekt er til stede, og for at bestemme dens størrelse og placering.^[9]

Ekkokardiografi: Det primære diagnostiske værktøj

Den vigtigste test, der bruges til at diagnosticere en atrieseptumdefekt, kaldes et ekkokardiogram. Denne test bruger lydbølger til at skabe levende billeder af hjertet, hvilket giver læger mulighed for at se strukturen af hjertekamrene, væggene der adskiller dem, og klapperne der kontrollerer blodstrømmen. Et ekkokardiogram kan vise, om der er et hul i væggen mellem de øvre kamre, og hvor meget blod der strømmer gennem dette hul.^[9] Denne test er smertefri og involverer ikke nogen stråling, hvilket gør den sikker for mennesker i alle aldre, herunder babyer og gravide kvinder.

Under et ekkokardiogram vil en tekniker placere en lille enhed kaldet en transducer på brystet. Denne enhed sender lydbølger ind i kroppen og opfanger de ekkoer, der reflekteres tilbage fra hjertet. En computer bruger derefter disse ekkoer til at skabe detaljerede billeder på en skærm. Hele proceduren tager normalt mindre end en time, og patienter kan vende tilbage til deres normale aktiviteter umiddelbart efter.

Nogle gange kan en speciel type ekkokardiogram kaldet et transøsofagealt ekkokardiogram være nødvendig for at få et klarere billede af hjertet. Dette involverer at indsætte et tyndt rør med en transducer i enden ind i spiserøret, som er røret, der forbinder munden med maven. Fordi spiserøret er placeret lige bag hjertet, giver denne tilgang meget detaljerede billeder af hjertets struktur. Denne test kræver en vis forberedelse, såsom faste på forhånd, og kan involvere let sedation for at holde patienten komfortabel.^[7]

Røntgen af brystet

En røntgenundersøgelse af brystet er en anden almindelig test, der kan hjælpe med at diagnosticere en atrieseptumdefekt. Denne billeddiagnostiske test bruger en lille mængde stråling til at skabe billeder af hjertet og lungerne. Hvis der er en atrieseptumdefekt til stede, især en større, kan røntgenbilledet vise, at hjertet er forstørret, eller at der er øget blodgennemstrømning til lungerne.^[9] Dog kan en røntgenundersøgelse af brystet alene ikke bekræfte diagnosen; den tjener normalt som et udgangspunkt, der fører til mere detaljeret testning.

Elektrokardiogram

Et elektrokardiogram, ofte forkortet til EKG, er en hurtig og smertefri test, der registrerer hjertets elektriske aktivitet. Små klæbende plastre kaldet elektroder placeres på brystet, armene og benene, og disse plastre er forbundet til en maskine, der måler hjertets elektriske signaler. Testen viser, hvor hurtigt hjertet slår, og om hjertets rytme er normal eller uregelmæssig.^[9]

Et elektrokardiogram kan afsløre tegn på, at hjertets højre side arbejder hårdere end normalt, hvilket kan ske, når ekstra blod strømmer gennem en atrieseptumdefekt. Det kan også opdage unormale hjerterytmer, som nogle gange udvikler sig hos mennesker med denne tilstand. Testen tager kun få minutter, og resultaterne er tilgængelige med det samme.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning) af hjertet

Hvis andre tests ikke giver nok information, kan en læge bestille en hjerte-MR-scanning. Denne billeddiagnostiske test bruger kraftige magneter og radiobølger til at skabe detaljerede billeder af hjertet. I modsætning til røntgenbilleder bruger en MR-scanning ikke stråling. I stedet ligger patienten inde i en stor rørlignende maskine, mens billeder tages. Testen kan vise den nøjagtige størrelse og placering af en atrieseptumdefekt og hjælpe læger med at se, hvordan blodet strømmer gennem hjertet.^[9]

En hjerte-MR-scanning tager normalt omkring 30 til 60 minutter. Patienter skal ligge meget stille under testen, og maskinen kan være støjende, men ørepropper eller hovedtelefoner leveres ofte. Nogle mennesker kan føle sig ukomfortable i det lukkede rum, men testen er sikker og giver meget værdifuld information om hjertets struktur og funktion.

Computertomografi (CT-scanning)

En CT-scanning af hjertet bruger en række røntgenbilleder taget fra forskellige vinkler til at skabe detaljerede tværsnitsaftryk. En computer kombinerer derefter disse billeder for at producere et tredimensionelt billede af hjertet. Denne test kan bruges, hvis andre billeddiagnostiske tests ikke giver nok detaljer til at stille en diagnose.^[9] En CT-scanning er hurtigere end en MR-scanning, men involverer eksponering for stråling, så den bruges selektivt.

Hjertekateterisation

I nogle tilfælde, især når andre tests er inkonklusive, eller når mere præcise målinger er nødvendige, kan læger udføre hjertekateterisation. Dette er en mere invasiv procedure, hvor et tyndt, fleksibelt rør kaldet et kateter indsættes i et blodkar, normalt i lysken eller armen, og guides til hjertet. Kontrastvæske injiceres gennem kateteret, og der tages røntgenbilleder for at vise, hvordan blodet strømmer gennem hjertet, og om der er nogen abnormiteter.^[7]

Hjertekateterisation kan også måle trykket inde i hjertekamrene og blodkarrene i lungerne. Denne information hjælper læger med at forstå, om atrieseptumdefekten forårsager problemer såsom øget tryk i lungerne, en tilstand kendt som pulmonal hypertension. Proceduren udføres normalt under lokal bedøvelse med mild sedation, og patienter kan have brug for at blive på hospitalet til observation bagefter.

⚠️ Vigtigt

En Doppler-undersøgelse, som ofte udføres som en del af et ekkokardiogram, bruger lydbølger til at vurdere, hvor meget blod der bevæger sig mellem hjertekamrene.^[7] Dette er en vigtig måling, fordi den hjælper læger med at bestemme defektens sværhedsgrad. En stor mængde blod, der strømmer gennem hullet, indikerer, at defekten er betydelig og muligvis skal lukkes, mens en lille mængde flow tyder på, at defekten måske ikke forårsager store problemer.

Diagnostik til kvalificering til kliniske forsøg

Når patienter med en atrieseptumdefekt overvejes til deltagelse i kliniske forsøg, bruges specifikke diagnostiske tests og kriterier for at sikre, at deltagerne opfylder undersøgelsens krav. Kliniske forsøg er forskningsstudier, der tester nye behandlinger, apparater eller procedurer for at se, om de er sikre og effektive. For forsøg, der involverer atrieseptumdefekter, skal forskere omhyggeligt udvælge patienter, hvis tilstand matcher studiets mål.

Før en patient kan deltage i et klinisk forsøg, kræves der normalt en omfattende evaluering. Dette omfatter typisk et detaljeret ekkokardiogram for at bekræfte tilstedeværelsen af en atrieseptumdefekt og for at måle dens størrelse og placering. Ekkokardiogrammet hjælper også med at bestemme, hvor meget blod der strømmer gennem defekten, hvilket udtrykkes som et forhold kaldet pulmonal-til-systemisk flow-forhold (Qp:Qs). Et forhold større end 1,5 indikerer normalt en betydelig defekt, der forårsager ekstra blod til at strømme til lungerne.^[16]

Kliniske forsøg kan også kræve, at patienter gennemgår hjertekateterisation for at måle tryk inde i hjertet og lungerne. Dette er især vigtigt for studier, der evaluerer nye lukkeapparater eller kirurgiske teknikker, da trykmålingerne hjælper forskere med at forstå, om defekten belaster hjertet eller beskadiger blodkarrene i lungerne. Højt tryk i lungerne, kendt som pulmonal hypertension, kan påvirke, om en patient er en god kandidat til visse behandlinger.^[16]

Et elektrokardiogram er ofte påkrævet for at kontrollere for unormale hjerterytmer eller tegn på, at hjertets højre side er forstørret. Disse fund kan påvirke, om en patient er berettiget til et forsøg, og kan også hjælpe forskere med at spore ændringer i hjertets funktion under undersøgelsen. Tilsvarende kan røntgenbilleder af brystet eller CT-scanninger bruges til at vurdere hjertets størrelse og lungernes tilstand.

Alder er en anden faktor, der kan påvirke berettigelsen til kliniske forsøg. Nogle forsøg fokuserer på børn og unge voksne, mens andre er designet til ældre voksne, der har levet med defekten i mange år. Tidspunktet for diagnosen, tilstedeværelsen eller fraværet af symptomer og patientens overordnede helbred tages alle i betragtning, når det afgøres, om nogen er en passende kandidat til et specifikt studie.

Ud over billeddiagnostiske og funktionelle tests kan kliniske forsøg kræve blodprøver for at kontrollere for andre helbredstilstande, der kan påvirke undersøgelsens resultater. For eksempel kan tests til at måle nyrefunktion, blodets koagulationsevne eller tilstedeværelsen af infektioner være nødvendige. Nogle forsøg kræver også, at deltagere har et vist niveau af fysisk aktivitetstolerance, hvilket kan vurderes gennem træningstest eller spørgeskemaer om daglige aktiviteter.

Deltagelse i et klinisk forsøg involverer også informeret samtykke, hvilket betyder, at patienter fuldt ud skal forstå formålet med undersøgelsen, de involverede procedurer og eventuelle potentielle risici og fordele. Læger og forskningspersonale vil forklare, hvilke diagnostiske tests der vil blive udført gennem hele forsøget, og hvordan resultaterne vil blive brugt til at evaluere den behandling, der studeres. Patienter har ret til at stille spørgsmål og kan vælge at trække sig fra forsøget når som helst, hvis de ændrer mening.

Prognose og overlevelsesrate

Prognose

Udsigterne for mennesker med en atrieseptumdefekt varierer afhængigt af defektens størrelse, hvornår den diagnosticeres, og om den behandles. Meget små defekter, dem der måler mindre end 5 millimeter, forårsager ofte ikke nogen symptomer og kan lukke sig selv i løbet af barndommen uden at have brug for behandling.^[7] Mange mennesker med små defekter lever normale, sunde liv og oplever muligvis aldrig komplikationer relateret til tilstanden.

For større defekter, der ikke lukker naturligt, afhænger prognosen af, om defekten repareres, og hvornår reparationen udføres. Når en atrieseptumdefekt lukkes i barndommen eller tidlig voksen alder, før hjertet og lungerne er blevet betydeligt beskadiget, er chancerne for fuld bedring fremragende. De fleste mennesker, der gennemgår reparation i ung alder, har normal hjertefunktion bagefter og kan deltage i regelmæssige fysiske aktiviteter uden begrænsninger.^[2]

Hvis en atrieseptumdefekt efterlades ubehandlet, især en større, kan komplikationer udvikle sig over tid. Disse omfatter unormale hjerterytmer, særligt en tilstand kaldet atrieflimren, som kan få hjertet til at slå uregelmæssigt. Risikoen for slagtilfælde stiger også, fordi en blodprop kunne dannes i hjertet, passere gennem defekten og bevæge sig til hjernen. Højt blodtryk i lungerne, kendt som pulmonal hypertension, kan også udvikle sig, hvilket belaster hjertets højre side og kan føre til hjertesvigt.^[6]

Selv hos ældre voksne kan lukning af en atrieseptumdefekt forbedre symptomer og reducere risikoen for komplikationer. Studier har vist, at reparation af defekten, enten gennem kirurgi eller en kateterbaseret procedure, kan føre til bedre livskvalitet og forhindre yderligere skade på hjertet og lungerne. Men hvis defekten allerede har forårsaget alvorlig pulmonal hypertension eller anden irreversibel skade, kan fordelene ved lukning være begrænsede, og risikoen ved proceduren kan være højere.^[16]

Langvarig opfølgning er vigtig for mennesker, der har fået repareret en atrieseptumdefekt. Selvom de fleste mennesker klarer sig godt efter lukning, kan nogle stadig udvikle hjerterytmeproblemer eller andre komplikationer senere i livet, især hvis defekten blev repareret i voksenalderen. Regelmæssige kontrolbesøg hos en hjertelæge hjælper med at sikre, at eventuelle nye problemer opdages og behandles tidligt.^[2]

Overlevelsesrate

For mennesker med små atrieseptumdefekter, der ikke forårsager symptomer og ikke kræver behandling, er forventet levetid generelt normal. Disse personer kan leve fulde, sunde liv uden nogen betydelig indvirkning på deres overlevelse. Faktisk ved mange mennesker med små defekter aldrig engang, at de har tilstanden, medmindre den opdages under en medicinsk undersøgelse af en anden årsag.^[2]

Når større atrieseptumdefekter repareres tidligt, især før 25-årsalderen, er overlevelsesraten fremragende. Studier har vist, at lukning af defekten i ung alder, når trykket i lungerne stadig er normalt, fører til resultater, der er meget tæt på dem hos mennesker uden hjertefejl. Risikoen for død fra selve reparationsproceduren er meget lav, med kirurgisk dødelighed for ukomplицerede atrieseptumdefekter på mindre end 1 procent hos både børn og voksne.^[4]

For mennesker, hvis atrieseptumdefekter ikke repareres, afhænger overlevelsen af defektens størrelse, og om der udvikles komplikationer. Mindre defekter, der ikke forårsager symptomer, påvirker muligvis ikke forventet levetid væsentligt, men større defekter kan føre til alvorlige problemer over tid. Uden behandling kan store defekter forkorte forventet levetid på grund af komplikationer såsom hjertesvigt, pulmonal hypertension og slagtilfælde. Men selv hos ældre patienter med store defekter kan kirurgisk lukning udføres med lav risiko og kan forbedre både overlevelse og livskvalitet.^[16]

Samlet set er nøglefaktoren til at bestemme overlevelse, om defekten belaster hjertet og lungerne, og om den behandles, før der opstår irreversibel skade. Tidlig diagnose og rettidig intervention er afgørende for at sikre de bedst mulige resultater for mennesker med atrieseptumdefekter.

Europas førende søgning efter kliniske forsøg