Undersøgelse af urolige ben hos kvinder med X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD)

1 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger X-linked adrenoleukodystrofi, som er en genetisk sygdom der påvirker nervesystemet og binyrebarkerne, samt restless legs syndrom, som er en tilstand hvor personer oplever ubehagelige fornemmelser i benene og et uimodståeligt behov for at bevæge dem, især om aftenen og natten. Studiet fokuserer på kvinder med X-linked adrenoleukodystrofi og undersøger, hvor almindeligt det er, at de også har restless legs syndrom. Formålet med studiet er at bestemme hyppigheden af restless legs syndrom hos kvinder med denne genetiske sygdom.

Studiet gennemføres i to faser. I den første fase vil deltagerne blive undersøgt for at identificere, hvem der har restless legs syndrom ud over deres grundlæggende genetiske sygdom. Dette indebærer forskellige spørgeskemaer og undersøgelser for at vurdere søvnkvalitet, bensymptomer og generel livskvalitet. Deltagerne vil også blive evalueret for deres gangfunktion og fysiske evner.

I anden fase vil de kvinder, som har både X-linked adrenoleukodystrofi og restless legs syndrom, modtage behandling for deres bensymptomer. Under denne fase vil forskerne overvåge, hvordan behandlingen påvirker deltagernes søvn, herunder hvor længe det tager at falde i søvn, hvor meget tid de sover i alt, og hvor ofte de vågner om natten. Der vil også blive målt på humør, angst og livskvalitet samt funktionsevne som gangfunktion og balance for at se, om behandling af bensymptomerne kan forbedre disse områder af deltagernes helbred og velbefindende.

1 Fase 1 – Indledende undersøgelse

Du vil deltage i den første fase af undersøgelsen, som fokuserer på at identificere forekomsten af rastløse ben syndrom hos kvinder med X-bundet adrenoleukodystrofi.

Rastløse ben syndrom er en tilstand, hvor du oplever ubehagelige fornemmelser i benene, især når du hviler, og føler trang til at bevæge dem.

X-bundet adrenoleukodystrofi er en genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og binyrebarken.

2 Evaluering for fase 2

Efter fase 1 vil din tilstand blive vurderet for at afgøre, om du er egnet til fase 2.

Du skal have en score på over 15 på International Restless Legs Scale (IRLS), som er et spørgeskema, der måler sværhedsgraden af rastløse ben symptomer.

Du skal også være i stand til at give skriftligt informeret samtykke til at fortsætte i undersøgelsen.

3 Fase 2 – Behandlingsfase

Hvis du opfylder kriterierne, vil du gå videre til fase 2, hvor du vil modtage behandling for dine rastløse ben symptomer.

Du vil få udleveret pramipexol dihydrochlorid monohydrat tabletter med styrken 0,088 mg.

Pramipexol er et lægemiddel, der hjælper med at reducere symptomerne på rastløse ben ved at påvirke visse kemikalier i hjernen.

4 Medicinering og dosering

Du vil modtage Pramipexole Viatris 0,088 mg tabletter som din behandling.

Den specifikke dosering og hyppighed af indtagelse vil blive bestemt baseret på din individuelle tilstand.

Du skal tage medicinen nøjagtigt som anvist og ikke ændre doseringen uden vejledning.

5 Løbende vurderinger og målinger

Under undersøgelsen vil forskellige aspekter af din sundhed og søvn blive målt regelmæssigt.

Du vil blive bedt om at rapportere din subjektive totale søvntid – hvor længe du føler, du har sovet.

Din subjektive søvnlatens vil blive målt – hvor lang tid det tager dig at falde i søvn.

Du vil også rapportere subjektiv tid vågen efter søvnstart – hvor meget tid du er vågen, efter du først er faldet i søvn.

6 Psykologiske vurderinger

Din mentale sundhed vil blive vurderet gennem forskellige spørgeskemaer.

PHQ-9 er et spørgeskema, der måler depressive symptomer og din stemning over de sidste to uger.

GAD-7 er et spørgeskema, der vurderer angstsymptomer og bekymringer.

SF-36 er et omfattende spørgeskema om livskvalitet, der dækker forskellige aspekter af dit fysiske og mentale velbefindende.

7 Fysiske funktionsmålinger

Din fysiske funktionsevne vil blive testet gennem flere standardiserede tests.

EDSS (Expanded Disability Status Scale) er en skala, der måler graden af funktionsnedsættelse ved neurologiske tilstande.

25-FW (25-Foot Walk) test måler, hvor hurtigt du kan gå 25 fod (cirka 7,6 meter) så hurtigt som muligt.

TUG (Timed Up and Go) test måler tiden det tager at rejse sig fra en stol, gå 3 meter, vende om, gå tilbage og sætte sig ned igen.

8 Varighed og afslutning

Undersøgelsen startede den 1. maj 2024 og forventes afsluttet den 31. december 2025.

Din deltagelse vil fortsætte i den periode, der er nødvendig for at indsamle alle nødvendige data.

Du vil modtage vejledning om, hvornår din deltagelse i undersøgelsen er afsluttet.

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Du skal være kvinde
  • Du skal være i stand til at give mundligt samtykke til at deltage i undersøgelsen
  • Du skal være villig og i stand til at følge undersøgelsens procedurer
  • Du skal være mindst 18 år gammel
  • Du skal have en bekræftet diagnose af ALD (adrenoleukodystrofi – en sjælden genetisk sygdom) enten gennem stofskifteundersøgelser eller genetiske tests
  • For anden fase af undersøgelsen skal du have deltaget i første fase
  • For anden fase skal du kunne give skriftligt informeret samtykke
  • For anden fase skal du have rastløse ben syndrom (en tilstand hvor du føler ubehag i benene og trang til at bevæge dem) med en score på mere end 15 på en særlig skala
  • For anden fase skal du bruge sikker prævention

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Du kan ikke deltage hvis du ikke er kvinde
  • Du kan ikke deltage hvis du ikke har ALD (adrenoleukodystrofi), som er en sjælden genetisk sygdom der påvirker nervesystemet og binyrebarken
  • Du kan ikke deltage hvis du ikke har rastløse ben, som er en tilstand hvor du føler ubehag i benene og har trang til at bevæge dem, især om aftenen og natten
  • Du kan ikke deltage hvis du er under 18 år
  • Du kan ikke deltage hvis du ikke kan forstå og give informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen
  • Du kan ikke deltage hvis du har andre neurologiske sygdomme der kan påvirke resultaterne af undersøgelsen
  • Du kan ikke deltage hvis du tager medicin der kan påvirke rastløse ben symptomer, medmindre lægen vurderer det er sikkert at fortsætte
  • Du kan ikke deltage hvis du har alvorlige hjerte- eller lungesygdomme der kan gøre deltagelse usikker
  • Du kan ikke deltage hvis du er gravid eller ammer

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Acyfexkfw Urn Amsterdam Holland

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Holland Holland
rekrutterer ikke
01.05.2024

Forsøgssteder

Placebo er et inaktivt stof, der ligner det rigtige lægemiddel, men som ikke indeholder nogen aktive ingredienser. Det bruges i kliniske undersøgelser til at sammenligne med det rigtige lægemiddel for at se, om lægemidlet virkelig virker. Deltagere, der får placebo, vil ikke opleve nogen medicinsk effekt fra stoffet selv.

Pramipexol er et lægemiddel, der bruges til at behandle urolige ben syndrom. Det virker ved at påvirke kemiske signaler i hjernen, der kontrollerer muskelbevægelser. Dette lægemiddel kan hjælpe med at reducere den ubehagelige følelse i benene og trangen til konstant at bevæge dem, især om aftenen og natten.

Gabapentin er et lægemiddel, der oprindeligt blev udviklet til at behandle epilepsi, men som også bruges til at behandle nervesmerter og urolige ben syndrom. Det virker ved at påvirke nervesignalerne i kroppen og kan hjælpe med at reducere de ubehagelige fornemmelser i benene, der forårsager trang til at bevæge dem.

Undersøgte sygdomme:

X-linked adrenoleukodystrofi – En genetisk sygdom der påvirker nervesystemet og binyrebarken. Sygdommen skyldes fejl i et gen på X-kromosomet, som fører til ophobning af langkædede fedtsyrer i celler. Dette medfører gradvis nedbrydning af myelinskeden, der omgiver nervefibrer i hjernen og rygmarven. Over tid udvikles progressive neurologiske symptomer som balance- og gangproblemer, kognitive vanskeligheder og muskelsvaghed. Sygdommen kan også påvirke binyrefunktionen og føre til hormonforstyrrelser.

Restless legs syndrom – En neurologisk lidelse karakteriseret ved ubehagelige fornemmelser i benene, især når personen er i hvile. Der opstår en uimodståelig trang til at bevæge benene for at lindre de ubehagelige sensationer. Symptomerne beskrives ofte som en kriblende, brændende eller kravlende følelse dybt inde i benene. Tilstanden forværres typisk om aftenen og natten, hvilket kan forstyrre søvnen betydeligt. Bevægelse af benene giver midlertidig lindring af symptomerne. Sygdommen kan være kronisk og have varierende sværhedsgrad over tid.

Forsøgs-ID:
2024-518989-27-01
Protokolkode:
RLS
Forsøgsfase:
Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

  • Undersøgelse af om lægemidlet leriglitazone kan hjælpe mænd med cerebral adrenoleukodystrofi (cALD) – en sjælden hjerne- og nervesygdom

    Rekrutterer

    1 1
    Undersøgte lægemidler:
    Frankrig Tyskland Spanien
  • Intravenøs ferric carboxymaltose hos patienter med farmakoresistent rastløst ben‑syndrom: randomiseret kontrolleret forsinket‑start studie

    Rekrutterer endnu ikke

    1 1 1
    Undersøgte lægemidler:
    Frankrig