Metachromatic Leukodystrophy er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet og forårsager problemer med bevægelse, tale og andre vigtige funktioner. Sygdommen opstår, fordi kroppen mangler et enzym kaldet Arylsulfatase A, som er nødvendigt for at nedbryde bestemte fedtstoffer i nervecellerne. Når disse fedtstoffer ophobes, beskadiger de nerverne og fører til forværring af symptomerne over tid.
Dette studie undersøger en ny behandlingsmetode kaldet hematopoietisk stamcelle-genterapi. Behandlingen går ud på at tage stamceller fra patientens knoglemarv, ændre dem i laboratoriet ved hjælp af en speciel virus kaldet lentivirus, så de kan producere det manglende enzym, og derefter give dem tilbage til patienten. Før stamcellerne gives tilbage, får patienten en forberedende behandling kaldet konditionering, som hjælper de nye celler med at etablere sig i kroppen. Formålet med studiet er at undersøge, om denne behandling er sikker og kan bremse eller stoppe forværringen af sygdommen.
Under studiet vil patienterne blive nøje overvåget for at sikre behandlingens sikkerhed og måle dens effektivitet. Dette omfatter regelmæssige undersøgelser af bevægelsesfunktioner ved hjælp af et system kaldet GMFM, som måler, hvor godt patienten kan bevæge sig. Læger vil også tage blodprøver for at måle niveauet af det nye enzym og bruge MRI-scanninger til at undersøge hjernen. Studiet følger patienterne i flere år efter behandlingen for at vurdere både den umiddelbare og langsigtede sikkerhed samt behandlingens evne til at forbedre eller stabilisere patienternes tilstand.
Italien 
