Undersøgelse af melpida i lægemiddelkombination hos patienter med arvelig spastisk paraplegi type 50 (SPG50)

3 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Den sjældne neurologiske lidelse Hereditary Spastic Paraplegia Type 50 (SPG50) medfører progressiv stivhed og svaghed i benene, hvilket kan gøre det svært at gå eller stå. Studiet undersøger et nyt lægemiddel kaldet MELPIDA, som gives som en enkelt injektion direkte i rygmarvsvæsken – en metode kaldet intrathecal administration. På den måde leveres medicinen tæt på de nerveceller, der er påvirket af sygdommen.

Formålet med undersøgelsen er at fastslå, om behandlingen er sikker og giver klinisk gavn for personer med SPG50. Deltagerne får den ene dosis af MELPIDA og følges i cirka tre år med regelmæssige besøg på klinikken, hvor deres motoriske færdigheder, kognitive udvikling og generelle helbred vurderes ved enkle tests og spørgeskemaer.

Sikkerheden overvåges løbende, og eventuelle bivirkninger registreres ved hver kontrol. Resultaterne fra de behandlede sammenlignes med en gruppe af personer med samme sygdom, der får standardpleje, for at kunne vurdere forskellen i forløbet.

1 tilmelding og indledende vurdering

efter at have accepteret at deltage, udfyldes samtykkeerklæringen og patientens identitet bekræftes.

der foretages en række indledende undersøgelser, herunder måling af motorisk funktion med gross motor function measure (gmfm‑88), kognitiv test med bayley‑3, blodprøver og eventuel billeddannelse for at fastlægge udgangspunktet for spg50.

baggrundsmedicin som prednison, tacrolimus, diphenhydramine, methylprednisolon, paracetamol, sirolimus og gadoteric acid kan fortsætte efter almindelig klinisk praksis, men doserne er ikke specificeret i forsøget.

2 administration af melpida

den eneste prøve af studiemedikamentet melpida gives som en intrathecal (i rygmarven) infusion.

dosen er 1 000 000 000 000 000 vektor‑genomer pr. milliliter (vg/ml).

administrationen udføres på en klinisk afdeling under tilsyn af kvalificeret personale og udgør den første og eneste behandling i forsøget.

3 opfølgende sikkerhedsovervågning

efter infusionen planlægges regelmæssige opfølgningsbesøg, typisk hver 12. uge, hvor der tages blodprøver, kontrolleres vitale tegn og registreres eventuelle bivirkninger.

patienten informeres om at rapportere nye symptomer eller ubehag mellem besøgene.

baggrundsmedicin fortsættes efter lægens anvisning, men justeringer kan foretages ud fra sikkerhedsvurderinger.

4 funktionelle og udviklingsmæssige vurderinger

hver 24. uge udføres en detaljeret vurdering af motoriske milepæle ved hjælp af gmfm‑88 og af kognitiv udvikling med bayley‑3.

yderligere mål inkluderer 10‑meters gangtest, spastic paraplegia rating scale (sprs), klinisk global impression (cgi‑i) og forældre‑vurderet global impression (pgi‑i).

der indsamles også blodprøver til måling af biomarkører såsom neurofilament light chain (nfl) og andre planlagte analyser.

5 slutvurdering ved uge 156

ved 156. uge (ca. tre år efter første infusion) gennemføres den endelige samlede vurdering.

primært mål er ændring i total score for de otte udvalgte motoriske milepæle fra baseline.

sekundære mål omfatter ændringer i kognitiv score, spasticitet, kvalitet af liv for omsorgspersoner og diverse biomarkører.

resultaterne dokumenteres i en afsluttende rapport, og patienten får information om den samlede udgang af forsøget.

Hvem kan deltage i forsøget?

  • Alder mellem 4 måneder og 72 måneder (omkring 0,3 til 6 år) på tidspunktet for screening.
  • Forælder eller værge skal give skriftligt informeret samtykke – en underskrevet tilladelse til, at barnet deltager i undersøgelsen.
  • Deltageren skal kunne følge alle undersøgelsesprocedurer og -krav.
  • Deltageren og deres pårørende skal kunne rejse til studiecentret, og i 30 dage efter behandling skal de bo inden for 100 mile (ca. 160 km) fra centrets adresse.
  • En molekylært bekræftet diagnose af SPG50 (eller SPG47/SPG52 for kontrolgruppen) – det betyder, at en genetisk test har vist to sygdomsfremkaldende ændringer i de relevante gener (AP4M1, AP4B1 eller AP4S1) i et laboratorium, der er godkendt til sådanne tests.
  • Der skal være tegn på neurologisk dysfunktion – for eksempel muskelstivhed, problemer med bevægelse eller andre nerve‑relaterede symptomer, som lægen kan finde ved undersøgelse og i patientens sygehistorie.
  • Hvis barnet får andre lægemidler (fx medicin mod muskelspasmer, epilepsi, adfærd, søvn eller specielle kosttilskud), skal doserne have været stabile i mindst 3 måneder før screening. Mindre ændringer inden for de sidste 3 måneder kan accepteres efter lægens vurdering.

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

  • Har mistet et af de otte vigtigste motoriske milepæle inden for de sidste 12 måneder. Disse milepæle omfatter at kunne sidde uden støtte i mindst 3 sekunder, kravle eller gå 1,8 m, stå uden støtte i mindst 3 sekunder, gå 10 skridt med eller uden hjælp, gå op og ned ad fire trin med støtte, samt hoppe ned fra en lille platform på 15 cm.
  • Har planlagt eller gennemgået en planlagt operation inden for de seneste 6 måneder, som kan påvirke forsøgets resultater.
  • Kan ikke give eller få lovligt samtykke til at deltage i studiet.
  • Der er grund til at tro, at patienten eller patientens forældre ikke vil følge de krav og procedurer, som studiet stiller.
  • Har fået et andet eksperimentelt lægemiddel inden for 30 dage før screening, eller planlægger at modtage et sådant lægemiddel (undtagen genterapi) under studiet.
  • Har deltaget i et andet klinisk interventionsforsøg inden for 90 dage før den første undersøgelse.
  • Kan ikke deltage i de kliniske undersøgelser, som lægerne har fastsat.
  • Der er andre forhold, som gør det umuligt for patienten at gennemgå de nødvendige procedurer i studiet.
  • Har betydelige hjerne- og nerveskader eller adfærdsmæssige forstyrrelser relateret til AP‑4, som kan påvirke studiets pålidelighed.
  • Har alvorlige afvigelser i blodprøver eller andre laboratorieværdier, såsom meget lav eller høj hæmoglobin (blodets ilttransport), meget højt antal hvide blodlegemer, lavt antal blodplader, unormale koagulations‑ (INR) eller lever‑ (GGT, ALT, AST, bilirubin) eller nyrefunktionstest (kreatinin).
  • Har en samtidig medicinsk tilstand (fx skoliose eller blødningsforstyrrelse), der forhindrer en lumbalpunktur (rygmarvsprøve) eller brug af bedøvelse til sedation.
  • Har dokumenteret hjertemuskelbetændelse (kardiomyopati) eller væsentlige medfødte hjerteabnormiteter.
  • Har haft en alvorlig eller livstruende allergisk reaktion på lægemidler som sirolimus, tacrolimus, kortikosteroider eller gadolinium (et kontrastmiddel til scanning).
  • Har en kronisk sygdom eller tager medicin, som efter lægens mening øger risiciene ved genoverførsel eller kan påvirke de immunsuppressive (immunsystemet undertrykkende) lægemidler.
  • Kan ikke gennemgå en MR‑scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) eller andre nødvendige undersøgelser på grund af lokale retningslinjer eller andre begrænsninger.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn By Land Status
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona Esplugues de Llobregat Spanien

Vil du vide mere om dette studie eller tjekke om du kan deltage? Kontakt os.

Forsøgsstatus

Land Rekrutteringsstatus Rekrutteringsstart
Spanien Spanien
rekrutterer endnu ikke
01.08.2026

Forsøgssteder

Prednisone er et kortikosteroid, som ofte bruges til at dæmpe betændelse og undertrykke immunsystemet. I denne undersøgelse gives det som en baggrundsbehandling for at hjælpe med at kontrollere betændelsesreaktioner, der kan forekomme under de andre medicinske procedurer.

Melpida er den eksperimentelle behandling, der undersøges i denne kliniske test. Det er en genbaseret terapi, der gives direkte i rygmarvsvæsken (intrathecalt) for at forsøge at korrigere den genetiske fejl, der forårsager spastisk paraplegi type 50. Formålet er at se, om behandlingen er sikker og om den kan forbedre patienternes symptomer.

Tacrolimus er et immunsuppressivt lægemiddel, der reducerer kroppens afstødning af fremmede stoffer. I studiet anvendes det som en baggrundsmedicin for at forhindre, at immunsystemet reagerer på den genbaserede terapi.

Diphenhydramin er et antihistamin, som almindeligvis bruges til at forebygge allergiske reaktioner og reducere kløe. I denne trial gives det for at minimere risikoen for allergiske eller overfølsomhedsreaktioner på de andre injicerede stoffer.

Methylprednisolon er et andet kortikosteroid, der giver stærk antiinflammatorisk effekt. Det anvendes som en del af den baggrundsbehandling for at kontrollere betændelse og hævelse, der kan opstå under proceduren.

Paracetamol (ofte kombineret med kodein og buclizin) er et smertestillende og febernedsættende middel. Det bruges i trialen til at lindre smerte og ubehag, som kan forekomme efter de forskellige indgreb.

Sirolimus er et immunsuppressivt lægemiddel, som hjælper med at forhindre afstødning af fremmede materialer i kroppen. Det anvendes som en baggrundsmedicin for at støtte den generelle immunsuppression i forbindelsen med den eksperimentelle behandling.

Gadoterinsyre er et kontrastmiddel, der injiceres i blodet for at forbedre billeddiagnostik ved MR-scanninger. I denne undersøgelse bruges det til at give klare billeder af hjernen og rygmarven, så forskerne kan vurdere, hvordan den nye behandling påvirker patienterne.

Hereditary Spastic Paraplegia Type 50 – En sjælden, arvelig neurologisk lidelse, der primært påvirker benenes muskler. Sygdommen starter typisk i barndommen med øget stivhed og svaghed i benene. Over tid kan gangfunktionen blive mere begrænset, og personer kan have svært ved at gå eller stå i længere perioder. Tilstanden kan også påvirke finmotorik og koordination, men den påvirker normalt ikke andre organer.

Forsøgs-ID:
2025-524576-28-00
Protokolkode:
CT-MEL-03
Forsøgsfase:
Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

  • Studie af intrathekal AAV9/AP4M1 for patienter med arvelig spastisk paraplegi type 50 (SPG50)

    Rekrutterer endnu ikke

    2 1 1
    Danmark
  • Undersøgelse af genterapi med AAV9/AP4M1 til patienter med arvelig spastisk paraplegi type 50 (SPG50)

    Rekrutterer endnu ikke

    2 1 1
    Italien