Dette kliniske forsøg handler om Hereditær Spastisk Paraplegi Type 50, som er en arvelig sygdom der påvirker nervesystemet og forårsager problemer med bevægelse og muskelstivhed. Forsøget undersøger en ny behandling kaldet Melpida, som er en genterapi. Genterapien indeholder et modificeret virus af typen AAV-9, som bruges til at bringe et sundt gen ind i kroppen. Dette gen kaldes AP4M1 og er det gen, som er beskadiget hos personer med denne sygdom. Behandlingen gives som en enkelt indsprøjtning direkte i væsken omkring rygmarven, hvilket kaldes intratekal administration.
Formålet med forsøget er at finde ud af, om denne genterapi kan forbedre tilstanden hos personer med Hereditær Spastisk Paraplegi Type 50. Under forsøget vil deltagerne modtage en enkelt behandling med Melpida i lænderyggen. Derefter vil de blive fulgt tæt i en periode på 156 uger, hvilket svarer til cirka tre år, for at se om behandlingen har en effekt på deres bevægelsesevne og andre symptomer. I løbet af denne periode vil der blive foretaget forskellige undersøgelser og målinger for at vurdere, hvordan behandlingen virker. Dette inkluderer vurderinger af motoriske færdigheder, udvikling, sygdommens sværhedsgrad og livskvalitet. Der vil også blive taget blodprøver og prøver af væsken omkring rygmarven for at måle forskellige markører, herunder neurofilament let kæde, som er et tegn på nerveskade.
Forsøget er åbent, hvilket betyder at både deltagerne og lægerne ved, hvilken behandling der gives. Der er ingen placebo-gruppe i dette forsøg. Deltagerne skal være mindst seks år gamle og have en bekræftet diagnose af sygdommen gennem gentest, der viser fejl i AP4M1-genet. De skal kunne sidde selvstændigt i mindst tre sekunder og have været på stabil medicin i mindst tre måneder før forsøget starter. I de første 30 dage efter behandlingen skal deltagerne bo et sted, hvorfra de kan nå forsøgsstedet inden for cirka 90 minutter af sikkerhedsmæssige årsager. Forsøget vil vare i alt fem år fra behandlingen gives.
Italien 
