Metachromatic Leukodystrophy er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet og forårsages af genetiske ændringer. Ved denne sygdom mangler kroppen et vigtigt enzym kaldet ARSA, som normalt hjælper med at nedbryde skadelige stoffer i nervecellerne. Når disse stoffer ophobes, beskadiger de nerverne og forårsager symptomer som problemer med bevægelse, kognition og andre neurologiske funktioner. Dette studie fokuserer på den sen-juvenile form af sygdommen, som typisk viser sig i alderen mellem 7 og 17 år.
Formålet med dette studie er at undersøge sikkerheden og virkningen af OTL-200, som er en genterapi-behandling. Genterapien fungerer ved at indføre en fungerende kopi af det gen, der producerer ARSA-enzymet, så kroppen igen kan producere dette vigtige enzym. Behandlingen gives som en enkelt infusion direkte i blodbanen. Studiet undersøger også, hvordan behandlingen påvirker niveauet af ARSA-enzym i cerebrospinalvæsken (den væske, der omgiver hjernen og rygmarven) og ændringer i hjernens stofskifte målt ved hjælp af scanninger.
Under studiet vil deltagerne modtage OTL-200 og blive fulgt tæt i 24 måneder for at overvåge behandlingens effekt. Læger vil regelmæssigt tage blodprøver og prøver af cerebrospinalvæske for at måle ARSA-enzym niveauer og andre vigtige markører. Der vil også blive foretaget hjernescanning og forskellige tests for at vurdere neurologisk funktion og bevægelsesevne. Studiet er åbent, hvilket betyder, at både deltagere og læger ved, hvilken behandling der gives, og det er ikke-randomiseret, hvilket betyder, at alle deltagere vil modtage den samme behandling.
Italien 
