Dette studie undersøger Duchenne muskeldystrofi, en sjælden genetisk sygdom der primært rammer drenge og forårsager progressiv muskelsvaghed. Sygdommen skyldes en defekt i et gen, der producerer et protein kaldet dystrofin, som er nødvendigt for at holde musklerne sunde. Behandlingen der undersøges er SGT-003, som er en form for genterapi designet til at levere en funktionel version af det defekte gen til musklerne. Terapien gives som en enkelt intravenøs dosis, hvilket betyder at den indgives direkte i blodbanen gennem en vene.
Formålet med dette studie er at undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af en enkelt intravenøs dosis af SGT-003. Studiet er opdelt i to faser og involverer deltagere i to aldersgrupper. Det er et åbent studie, hvilket betyder at både deltagere og læger ved hvilken behandling der gives. Under studiet vil deltagerne modtage en enkelt behandling med SGT-003 og blive nøje overvåget for eventuelle bivirkninger og for at vurdere hvordan behandlingen påvirker deres muskelfunktion.
Deltagerne vil gennemgå forskellige tests og undersøgelser før, under og efter behandlingen for at måle ændringer i muskelfunktion og generel sundhed. Dette inkluderer gangtests, hvor deltageren går eller løber bestemte afstande, tests af lungekapacitet ved hjælp af pustepusteprøver, og hjerteundersøgelser med elektrokardiogram og ekkokardiografi. Der vil også blive taget blodprøver for at overvåge sikkerheden og se hvordan kroppen reagerer på genbehandlingen. Studiet følger deltagerne i en længere periode for at vurdere både de umiddelbare og langsigtede effekter af behandlingen.
Italien 
