Test af ny medicin (PTC518) til behandling af Huntingtons sygdom

Test af ny medicin (PTC518) til behandling af Huntingtons sygdom – undersøgelse af sikkerhed og virkning

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger Huntingtons sygdom, som er en arvelig sygdom, der påvirker hjernen og forårsager gradvis forværring af bevægelse, tænkning og følelser. Sygdommen opstår på grund af en genetisk forandring, der får nerve-celler i hjernen til at nedbryde over tid. Dette fører til problemer med at kontrollere bevægelser, ændringer i tankeevner og følelsesmæssige vanskeligheder. Studiet vil teste et eksperimentelt lægemiddel kaldet PTC518 sammenlignet med placebo for at undersøge, om det kan være sikkert og effektivt til behandling af denne tilstand.

Formålet med studiet er at vurdere sikkerheden og virkningen af PTC518 hos personer med Huntingtons sygdom. Forskerne vil særligt se på, om medicinen kan reducere niveauet af et specifikt protein i blodet kaldet huntingtin, som spiller en rolle i sygdommens udvikling. Deltagerne vil blive tilfældigt opdelt i grupper, hvor nogle vil modtage forskellige doser af det aktive lægemiddel, mens andre vil få placebo. Dette gør det muligt for forskerne at sammenligne resultaterne og bedømme medicinens virkning.

Under studiet vil deltagerne få regelmæssige undersøgelser over en periode på 12 måneder. Dette inkluderer blodprøver for at måle protein-niveauer, scanning af hjernen for at se på ændringer i hjerne-strukturen, og vurderinger af symptomer og funktionsevne. Deltagerne vil også blive overvåget nøje for bivirkninger gennem hele studiet. Læger vil bruge forskellige skalaer og tests til at vurdere, hvordan sygdommen påvirker deltagernes daglige liv og evne til at udføre almindelige aktiviteter.

1 Screening og baseline evalueringer

Du vil gennemgå en række undersøgelser for at bekræfte, at du opfylder kriterierne for studiet. Dette inkluderer blodprøver, hjernescanninger og forskellige test relateret til Huntington’s sygdom.

Lægen vil måle dine baseline værdier, som er startpunktet for at sammenligne fremtidige resultater. Dette inkluderer måling af huntingtin protein i dit blod.

Du vil få foretaget en MR-scanning af hjernen for at måle størrelsen af en hjernedel kaldet caudate.

Der vil blive taget en rygsøjlevædske prøve for at måle huntingtin protein i væsken omkring din hjerne og rygmarv.

2 Randomisering og behandlingsstart

Du vil blive tilfældigt tildelt til en af tre grupper: placebo (sukkerpille), 5 mg PTC518 eller 20 mg PTC518.

Du vil ikke vide, hvilken behandling du får, og lægen vil heller ikke vide det under studiet.

Du vil modtage dine tabletter til hjemmebrug sammen med instruktioner om, hvordan du skal tage dem.

3 Daglig tabletindtagelse

Du skal tage din tildelte behandling dagligt i form af tabletter.

Hvis du får PTC518, vil du få enten 5 mg eller 20 mg hver dag.

Hvis du får placebo, vil tabletterne se identiske ud med den rigtige medicin, men indeholder ingen aktive stoffer.

Du skal fortsætte med at tage tabletterne hver dag i hele studieperioden.

4 Måned 1 kontrol

Du vil komme til kontrol efter én måned med behandling.

Lægen vil tjekke for eventuelle bivirkninger og måle dine vitale tegn som blodtryk og puls.

Der vil blive taget blodprøver for at overvåge din sikkerhed og måle huntingtin protein niveauer.

Du vil få foretaget et EKG for at tjekke dit hjertes rytme.

5 Måned 2 kontrol

Du vil komme til endnu en kontrol efter to måneder med behandling.

Lignende undersøgelser som ved måned 1 vil blive gentaget for at overvåge din sikkerhed.

Lægen vil evaluere eventuelle ændringer i dine symptomer eller bivirkninger.

6 Måned 3 hovedevaluering

Dette er det primære endepunkt for studiet, hvor den vigtigste måling finder sted.

Der vil blive taget blodprøver for at måle ændringen i huntingtin protein niveauer sammenlignet med dine startværdier.

Du vil gennemgå grundige sikkerhedsvurderinger og symptomevalueringer.

Lægen vil vurdere, hvordan behandlingen påvirker dine Huntington’s sygdom symptomer.

7 Måned 6 kontrol

Du fortsætter med daglig tabletindtagelse og kommer til kontrol efter seks måneder.

Rutineundersøgelser for sikkerhed og effekt vil blive gentaget.

Lægen vil fortsætte med at overvåge eventuelle ændringer i dine symptomer.

8 Måned 9 kontrol

Endnu en rutinemæssig kontrol efter ni måneder med behandling.

Samme type undersøgelser som tidligere for at sikre din sikkerhed og evaluere behandlingseffekten.

9 Måned 12 afsluttende evaluering

Dette er den afsluttende evaluering efter ét år med behandling.

Du vil få foretaget en ny MR-scanning af hjernen for at måle eventuelle ændringer i caudate størrelsen sammenlignet med starten.

Der vil blive taget en ny rygsøjlevædske prøve for at måle huntingtin protein niveauer.

Omfattende blodprøver vil blive taget for at måle både totalt huntingtin protein og muteret huntingtin protein.

Du vil gennemgå detaljerede test af dine motoriske færdigheder og kognitive funktioner ved hjælp af UHDRS skalaer.

10 Behandlingsstop og opfølgning

Efter 12 måneder stopper du med at tage studiemedication.

Du vil blive overvåget for sikkerhed i en periode efter behandlingsstop.

Hvis du er en kvinde i den fødedygtige alder eller en mand, skal du fortsætte med at bruge sikker prævention i 6 måneder efter behandlingsstop.

Lægen vil give dig instruktioner om eventuel opfølgning og fremtidig behandling.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være en mand eller kvinde, der kan gå rundt selv, og være 25 år eller ældre
Du skal være villig og i stand til at give dit samtykke til at deltage i undersøgelsen og følge alle krav i undersøgelsen
Du skal have en genetisk bekræftet diagnose af Huntingtons sygdom. Dette betyder, at en blodprøve har vist, at du har en bestemt genetisk forandring kaldet CAG-gentagelser, hvor antallet skal være mellem 40 og 50
Hvis du tilhører Stadium 2-gruppen, skal du have en UHDRS IS-score på 100. UHDRS IS er en skala, der måler, hvor meget sygdommen påvirker din evne til at klare dig selv
Hvis du tilhører Stadium 2-gruppen, skal du have en UHDRS TFC-score på 13. UHDRS TFC er en skala, der måler, hvor godt du kan udføre daglige aktiviteter
Hvis du tilhører Stadium 2-gruppen, skal du have en score mellem 0,18 og 4,93 på HD-prognoseskalaen (PINHD), som er et værktøj til at forudsige sygdommens udvikling
Hvis du tilhører Mildt Stadium 3-gruppen, skal du have en UHDRS TFC-score på 11 eller 12, eller en UHDRS TFC-score på 13 med en UHDRS IS-score under 100
Hvis du er en kvinde i den fødedygtige alder, skal du acceptere at bruge meget sikre præventionsmetoder under behandlingen og i 6 måneder efter, du er stoppet med medicinen. Fødedygtig alder betyder kvinder, der kan blive gravide, fra de får menstruation til de kommer i overgangsalderen, medmindre de er permanent steriliserede
Hvis du er en seksuelt aktiv mand, der kan få børn, skal du acceptere at bruge kondom under samleje mens du tager medicinen og i 6 måneder efter. Du må heller ikke blive far eller donere sæd i denne periode
Hvis du er en mand, der har fået foretaget sterilisation (vasektomi), skal du stadig bruge kondom for at forhindre, at medicinen overføres gennem sædvæsken

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer dit barn
Du kan ikke deltage, hvis du planlægger at blive gravid i løbet af studieperioden
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig hjertesygdom, som gør det usikkert for dig at deltage
Du kan ikke deltage, hvis du har en leverlidelse, det vil sige en sygdom i leveren, som påvirker hvordan din lever arbejder
Du kan ikke deltage, hvis du har en nyresygdom, det vil sige problemer med dine nyrer som påvirker deres evne til at rense kroppen for affaldsstoffer
Du kan ikke deltage, hvis du har haft epilepsi eller kramper – det vil sige anfald hvor din krop ryster ukontrolleret
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig depression eller selvmordstanker, det vil sige tanker om at skade dig selv
Du kan ikke deltage, hvis du har en aktiv kræftsygdom som kræver behandling
Du kan ikke deltage, hvis du bruger visse typer medicin som kan påvirke studiet
Du kan ikke deltage, hvis du har deltaget i et andet medicinsk forsøg inden for de sidste 30 dage
Du kan ikke deltage, hvis du har en immundefekt, det vil sige at dit immunsystem ikke fungerer normalt og har svært ved at bekæmpe infektioner
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin som påvirker dit immunsystem
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig lungesygdom som gør det svært for dig at trække vejret
Du kan ikke deltage, hvis du har problemer med at sluge medicin eller føde
Du kan ikke deltage, hvis lægen vurderer, at du ikke kan følge studiets krav og procedurer

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Medizinische Universitaet Innsbruck	Innsbruck	Østrig

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Casa Sollievo Della Sofferenza	San Giovanni Rotondo	Italien
Katholisches Klinikum Bochum gGmbH	Bochum	Tyskland
Area De Salud De Burgos Y Soria	Burgos	Spanien
Hospital Universitario De Cruces	Barakaldo	Spanien
Institut fuer Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm gGmbH	Ulm	Tyskland
Azienda Unita Sanitaria Locale Di Bologna	Bologna	Italien
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Besta	Milan	Italien
Hospital Universitario Ramon Y Cajal	Madrid	Spanien
Charite Universitaetsmedizin Berlin KöR	Berlin	Tyskland
George-Huntington-Institut GmbH	Münster	Tyskland
Afutguutlg Pnsqchgy Hvzibqbk Dp Mjpaahzjx	Marseille	Frankrig
Cjkxta Haemosrcblx Ryhxolhq Dmxrrrknmnepbi	Angers	Frankrig
Hzoaevyb Dw Lh Sqxzw Ckct I Snix Pqg	Barcelona	Spanien
Lctdk Uvogxkjrgcjj Mlmngix Cistfjr (mdsbc	Leiden	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer ikke	20.04.2022
Holland	rekrutterer ikke	20.04.2022
Italien	rekrutterer ikke	20.04.2022
Spanien	rekrutterer ikke	20.04.2022
Tyskland	rekrutterer ikke	20.04.2022
Østrig	rekrutterer ikke	20.04.2022

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Ptc518

PTC518 er et eksperimentelt lægemiddel, der undersøges som en potentiel behandling for Huntingtons sygdom. Dette lægemiddel er designet til at reducere mængden af et skadeligt protein kaldet huntingtin i kroppen. Huntingtin-proteinet er ansvarligt for at forårsage nerveskader hos mennesker med Huntingtons sygdom. PTC518 virker ved at blokere produktionen af dette protein, hvilket kan hjælpe med at bremse sygdommens progression og reducere symptomerne. I dette studie undersøger forskerne, om PTC518 er sikkert at bruge og om det effektivt kan sænke niveauet af huntingtin-protein i blodet hos patienter med Huntingtons sygdom.

Undersøgte sygdomme:

Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom – En arvelig neurologisk lidelse, der skyldes en defekt i et specifikt gen, som forårsager progressive skader i hjernen. Sygdommen påvirker primært områder af hjernen, der kontrollerer bevægelse, følelser og tænkning. Patienterne udvikler gradvist ukontrollerede bevægelser, især i arme, ben og ansigt, samt ændringer i koordination og balance. Samtidig opstår der ofte kognitive problemer som hukommelsesbesvær, koncentrationsbesvær og vanskeligheder med at træffe beslutninger. Mange patienter oplever også psykiatriske symptomer, herunder depression, irritabilitet og adfærdsændringer. Sygdommen forværres langsomt over tid og påvirker patientens evne til at udføre daglige aktiviteter selvstændigt.

Forsøgs-ID:

2023-509835-26-00

Protokolkode:

PTC518-CNS-002-HD

NCT ID:

NCT05358717

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Test af ny medicin (PTC518) til behandling af Huntingtons sygdom – undersøgelse af sikkerhed og virkning

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?