Dette studie undersøger Mucopolysaccharidosis Type I, Hurler variant, som er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen mangler et vigtigt enzym kaldet α-L-iduronidase. Denne mangel på enzym betyder, at kroppen ikke kan nedbryde visse stoffer ordentligt, hvilket fører til ophobning af disse stoffer i cellerne og kan forårsage skader på forskellige organer. Behandlingen, der undersøges, er en form for genterapi, hvor patientens egne stamceller fra blodet tages ud af kroppen og modificeres genetisk ved hjælp af en lentiviral vektor, som indeholder genet for det manglende enzym.
Formålet med studiet er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af denne genetisk modificerede behandling hos børn med sygdommen. Under behandlingen vil patienterne først gennemgå en forberedende behandling, der kaldes konditionering, som hjælper med at gøre plads til de modificerede celler i knoglemarven. Derefter vil de genetisk modificerede stamceller blive givet tilbage til patienten gennem en indsprøjtning. Disse modificerede celler forventes at begynde at producere det manglende enzym, hvilket kan hjælpe med at forbedre patientens tilstand.
I løbet af studiet vil patienterne blive nøje overvåget for at sikre, at behandlingen er sikker og virksom. Dette inkluderer regelmæssige undersøgelser for at kontrollere, om de modificerede celler har slået rod i knoglemarven og begyndt at producere det nødvendige enzym. Læger vil også følge patienternes generelle sundhed og registrere eventuelle bivirkninger. Studiet vil måle enzymaktiviteten i blodet for at se, om behandlingen virker, og vil følge patienterne i flere år for at sikre langsigtet sikkerhed.
Italien 