Dette studie undersøger to sjældne arvelige sygdomme hos børn: metylcrotonylglycinuri og biotinidase-mangel. Metylcrotonylglycinuri er en tilstand, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse proteiner korrekt, hvilket kan føre til ophobning af skadelige stoffer. Biotinidase-mangel er en lidelse, hvor kroppen mangler et enzym, der er nødvendigt for at genbruge biotin, et vigtigt vitamin. Begge sygdomme behandles normalt med Medebiotin, som indeholder biotin og hjælper kroppen med at fungere normalt.
Formålet med studiet er at sammenligne, hvor godt børn tåler den sædvanlige Medebiotin-behandling i form af tabletter eller indsprøjtninger med en ny tyggelig formulering af biotin, som er udviklet specielt til børn. Den nye formulering fremstilles på hospitalet og er designet til at være lettere for børn at tage, hvilket kan forbedre deres villighed til at følge behandlingen. Studiet fokuserer på at finde ud af, hvilken behandlingsform børnene bedst kan lide og tåler.
Under studiet vil børnene prøve begge behandlingsformer og rapportere om deres oplevelser. Læger vil overvåge børnenes tilstand gennem regelmæssige undersøgelser, herunder måling af biotin-niveauer i blodet og kontrol af organiske syrer i urinen, som viser, hvor godt behandlingen virker. Børnene og deres forældre vil også blive bedt om at dele deres indtryk af, hvor let det er at tage medicinen, og om de oplever nogen ubehag eller bivirkninger ved de forskellige behandlingsformer.
Spanien 
