Dette studie følger patienter på lang sigt, som tidligere har fået en særlig genbehandling kaldet Telethon003 for en sjælden sygdom ved navn Wiskott-Aldrich syndrom. Wiskott-Aldrich syndrom er en medfødt sygdom, der påvirker immunsystemet og blodets evne til at størkne normalt. Patienter med denne tilstand har ofte problemer med infektioner, blødninger og eksem. Telethon003 er en genbehandling, hvor patientens egne stamceller fra knoglemarven tages ud, behandles i laboratoriet med et virus, der bærer det sunde gen, og derefter gives tilbage til patienten.
Formålet med dette studie er at undersøge den langsigtede sikkerhed og effekt af Telethon003-behandlingen. Undersøgelsen vil følge patienterne i op til 15 år efter deres behandling for at se, hvordan de har det, og om behandlingen fortsætter med at virke sikkert og effektivt over tid. Dette er vigtigt, fordi genbehandlinger er relativt nye, og læger har brug for at forstå, hvordan de påvirker patienterne på længere sigt.
Under studiet vil patienterne komme til regelmæssige besøg, hvor læger vil tjekke deres helbred og tage blodprøver. Lægerne vil holde øje med eventuelle bivirkninger og måle, hvor godt behandlingen fortsætter med at hjælpe med symptomerne fra Wiskott-Aldrich syndrom. De vil også spørge om patientens livskvalitet og hvordan de klarer sig i hverdagen. Alle informationer fra disse besøg hjælper med at give vigtig viden om denne type genbehandling til fremtidige patienter.
Italien 