Dette studie undersøger effekten af N-Acetyl-L-Leucine på personer, der lider af CACNA1A-forstyrrelser. Denne sygdom er en sjælden tilstand, der påvirker nervesystemet og ofte fører til ataxi, som er en tilstand karakteriseret ved problemer med balance, koordination og kontrol over kroppens bevægelser.

Formålet med studiet er at vurdere, hvor effektivt det undersøgte lægemiddel er til behandling af disse forstyrrelser. Deltagerne vil modtage enten N-Acetyl-L-Leucine i form af en mundtlig opløsning eller et placebo. Undersøgelsen er designet som et såkaldt crossover-studie, hvilket betyder, at deltagerne vil skifte mellem at modtage det aktive stof og placebo i forskellige perioder under forløbet.