Pyruvat kinase defekt er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker et enzym kaldet pyruvat kinase i de røde blodlegemer. Dette enzym er nødvendigt for, at de røde blodlegemer kan fungere normalt og overleve i kroppen. Når enzymet ikke virker korrekt, bliver de røde blodlegemer skrøbelige og går i stykker for tidligt, hvilket fører til anæmi, som betyder, at der er for få røde blodlegemer i blodet. Denne tilstand kan medføre træthed, svaghed og behov for regelmæssige blodtransfusioner.
Formålet med dette studie er at undersøge sikkerheden ved en ny genterapi behandling for personer med pyruvat kinase defekt. Behandlingen kaldes PGK-coRPK-WPRE og indebærer, at patientens egne CD34+ stamceller tages ud af kroppen og behandles med en særlig lentiviral vektor. Denne vektor indeholder et sundt gen, der kan producere det manglende enzym. Stamcellerne er særlige celler i knoglemarven, som kan udvikle sig til forskellige typer blodceller, herunder røde blodlegemer. Efter behandlingen bliver de modificerede stamceller givet tilbage til patienten gennem en infusion i blodbanen.
Under studiet vil patienterne først gennemgå undersøgelser for at sikre, at de er egnede til behandlingen. Derefter vil deres stamceller blive høstet og behandlet i laboratoriet med den terapeutiske vektor. Når stamcellerne er klar, vil patienten modtage dem tilbage gennem en infusion. Efter behandlingen vil patienterne blive overvåget nøje for at se, om stamcellerne begynder at producere sunde røde blodlegemer, og for at opdage eventuelle bivirkninger. Læger vil følge patienterne over en længere periode for at vurdere behandlingens sikkerhed og effektivitet ved at måle blodværdier og andre vigtige sundhedsindikatorer.
Spanien 
