Dette studie undersøger Duchenne Muskeldystrofi, en sjælden arvelig sygdom som primært rammer drenge og forårsager gradvis svækkelse af musklerne. Sygdommen skyldes ændringer i et gen, som betyder, at kroppen ikke kan producere et vigtigt protein kaldet dystrofin, der er nødvendigt for at holde musklerne sunde. I dette studie deltager kun patienter med en bestemt type genændring, som kan behandles med en teknik kaldet exon 51 skipping. Studiet undersøger forskellige doser af medicinen eteplirsen, som gives direkte i blodet gennem en vene en gang om ugen. Formålet med studiet er at finde ud af, hvilken dosis af eteplirsen der er mest effektiv til at forbedre muskelfunktionen hos patienter med denne form for Duchenne Muskeldystrofi.
Studiet består af to dele. I den første del, som kaldes åben dose-eskalering, vil alle deltagere vide, hvilken dosis medicin de får, og forskerne vil teste to højere doser af eteplirsen for at sikre sig, at de er sikre at bruge. I den anden del, som er et dobbeltblindt studie, vil hverken deltagerne eller forskerne vide, hvilken af tre forskellige doser deltagerne får, indtil studiet er afsluttet. Dette hjælper med at sikre, at resultaterne er så pålidelige som muligt.
Under studiet vil deltagerne få taget forskellige test for at måle, hvor godt deres muskler fungerer, såsom hvor hurtigt de kan rejse sig fra gulvet, gå eller løbe en bestemt distance, og hvor meget luft de kan puste ud af lungerne. Der vil også blive taget små prøver af muskelvæv for at se, om medicinen hjælper med at producere det manglende protein. Forskerne vil også overvåge deltagernes sikkerhed ved at tjekke deres hjerte, tage blodprøver og holde øje med eventuelle bivirkninger. Studiet varer flere år for at give forskerne tid til at se, om medicinen kan hjælpe med at bevare eller forbedre muskelfunktionen over tid.
Danmark 
Frankrig 
Grækenland 
Holland 
Italien 
Norge 
Polen 
Rumænien 
Slovenien 
Spanien 
Tjekkiet 
Tyskland 
Ungarn 