Proteus syndrom er en sjælden sygdom, der forårsager unormal vækst af kropsvæv. Der er i øjeblikket 1 igangværende klinisk forsøg, der undersøger behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand. Dette forsøg fokuserer på langtidssikkerheden af lægemidlet miransertib.

Kliniske forsøg for Proteus syndrom

Proteus syndrom er en sjælden tilstand, der er karakteriseret ved overdreven vækst af knogler, hud og andre væv. Væksten er ofte asymmetrisk og kan påvirke enhver del af kroppen. Sygdommen forårsages af en mutation i AKT1-genet, som opstår efter befrugtningen og ikke er arvelig. Syndromet kan føre til forskellige symptomer, herunder hudlæsioner, skeletabnormiteter og vaskulære misdannelser. Sygdomsforløbet er uforudsigeligt og varierer meget fra person til person. Over tid kan den overdrevne vækst resultere i betydelige fysiske deformiteter og funktionelle udfordringer.

I øjeblikket er der 1 aktivt klinisk forsøg tilgængeligt for patienter med Proteus syndrom. Dette forsøg undersøger en lovende behandlingsmulighed, der sigter mod at kontrollere symptomerne forbundet med sygdommen.

Igangværende kliniske forsøg

Langtidssikkerhedsstudie af miransertib til patienter med PIK3CA-relateret overvækstspektrum eller Proteus syndrom

Lokation: Italien

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge langtidssikkerheden af en behandling for to sjældne tilstande: PIK3CA-relateret overvækstspektrum (PROS) og Proteus syndrom. Begge tilstande er karakteriseret ved unormal vækst af kropsvæv. Den behandling, der undersøges, er et lægemiddel kaldet miransertib, som indtages oralt i form af en hård kapsel. Miransertib er en type medicin kendt som en selektiv allosterisk AKT-hæmmer, hvilket betyder, at den retter sig mod specifikke signalveje i kroppen, der er involveret i cellevækst og overlevelse.

Formålet med dette studie er at evaluere, hvor sikkert og veltolerabelt miransertib er, når det anvendes alene over en længere periode. Deltagere i dette studie er dem, der allerede modtager miransertib i andre studier. Forsøget vil overvåge deltagerne for at se, om de oplever alvorlige bivirkninger, eller om de har behov for at stoppe med at tage medicinen på grund af negative effekter.

Inklusionskriterier:

• Patienten skal have en tilstand kaldet PIK3CA-relateret overvækstspektrum (PROS) eller Proteus syndrom (PS)
• Patienten skal være blevet screenet i et specifikt studie (MK-7075-002) eller være godkendt af sponsoren til at screene for dette studie, eller i øjeblikket blive behandlet med miransertib som en del af visse studier
• Patienten kan være mand eller kvinde og skal være mellem 2 og 120 år gammel
• Mandlige patienter skal acceptere at undgå heteroseksuel samleje eller bruge prævention under studiet og i mindst 90 dage efter den sidste dosis af studiemedicinen
• Kvindelige patienter må ikke være gravide eller amme. Hvis de er i den fødedygtige alder, skal de acceptere at undgå seksuel aktivitet eller bruge en meget effektiv præventionsmetode

Eksklusionskriterier:

• Patienter med andre alvorlige medicinske tilstande, der kan forstyrre studiet
• Patienter, der er gravide eller ammer
• Patienter, der har deltaget i et andet klinisk forsøg inden for de seneste 30 dage
• Patienter med kendt allergi over for studiemedicinen eller dens ingredienser
• Patienter, der ikke er i stand til at overholde studieprocedurerne
• Patienter med en historie med misbrug af stoffer eller alkohol inden for det seneste år
• Patienter med visse hjertetilstande, der kunne blive påvirket af studiemedicinen
• Patienter, der tager medicin, der kan interagere med studiemedicinen
• Patienter med en historie med visse typer kræft
• Patienter med ukontrolleret diabetes eller højt blodtryk

Om miransertib: Miransertib administreres oralt i form af tabletter og undersøges i øjeblikket i kliniske forsøg for dets langtidssikkerhed ved behandling af tilstande som PIK3CA-relateret overvækstspektrum (PROS) og Proteus syndrom (PS). Det anvendes endnu ikke bredt i medicinen, da det stadig er under undersøgelse, men det viser lovende resultater i håndteringen af disse sjældne lidelser. Medicinen virker ved at målrette specifikke signalveje i celler, der er involveret i unormal vækst, hvilket hjælper med at kontrollere symptomerne forbundet med disse tilstande. Miransertib er klassificeret som en målrettet terapi, der fokuserer på de molekylære mekanismer, der bidrager til sygdommen.

Studiet forventes at afsluttes den 15. december 2025. Deltagerne vil fortsætte deres behandling med miransertib og vil blive regelmæssigt vurderet af studieholdet. Forsøget har til formål at sikre, at medicinen er sikker til langtidsbrug og at indsamle data om eventuelle bivirkninger.

Opsummering

Der er i øjeblikket begrænset forskning tilgængelig for patienter med Proteus syndrom, men det igangværende kliniske forsøg med miransertib repræsenterer en vigtig mulighed for patienter med denne sjældne tilstand. Forsøget fokuserer specifikt på langtidssikkerheden af behandlingen, hvilket er afgørende for at forstå, hvordan medicinen kan anvendes over tid til at håndtere symptomerne forbundet med Proteus syndrom og PIK3CA-relateret overvækstspektrum.

Det er vigtigt at bemærke, at dette forsøg primært er tilgængeligt for patienter, der allerede deltager i andre miransertib-studier. Patienter, der er interesserede i at deltage i kliniske forsøg, bør konsultere deres behandlende læge for at diskutere, om de opfylder kriterierne og for at få mere information om muligheder for deltagelse.

Selvom antallet af tilgængelige forsøg er begrænset, repræsenterer forskningen med målrettede terapier som miransertib et fremskridt i behandlingen af sjældne overvækstsyndromet. Fortsatte kliniske studier er essentielle for at udvikle sikre og effektive behandlingsmuligheder for patienter med Proteus syndrom.