Kearns-Sayre syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der primært påvirker musklerne og øjnene. Der pågår i øjeblikket kliniske forsøg for at undersøge nye behandlingsmuligheder for denne tilstand, herunder folinsyre-terapi, der har til formål at forbedre patienternes livskvalitet og håndtere sygdomssymptomerne.

Igangværende kliniske forsøg for Kearns-Sayre syndrom

Kearns-Sayre syndrom er en kompleks mitokondrial lidelse, der kræver specialiseret pleje og behandling. I øjeblikket er der 2 kliniske forsøg registreret i systemet for denne sygdom. Disse studier repræsenterer vigtige muligheder for patienter og deres familier til at få adgang til nye behandlingsformer og bidrage til udviklingen af bedre terapeutiske løsninger.

Tilgængelige kliniske forsøg

Undersøgelse af effekten af calciumfolinat hos patienter med Kearns-Sayre syndrom og cerebral folatmangel

Lokation: Tyskland

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effekten af en behandling med folinsyre, som er en form for vitamin B9, hos patienter med Kearns-Sayre syndrom og cerebral folatmangel. Formålet med undersøgelsen er at evaluere, hvor effektiv folinsyre er til at forbedre sundhedsudfaldene for patienter med disse tilstande sammenlignet med ingen behandling.

Forsøget involverer deltagere, der tager folinsyre enten oralt eller gennem en intravenøs (IV) metode. Studiet vil vare op til 18 måneder, hvor deltagernes sundhed vil blive overvåget på flere tidspunkter. Dette vil hjælpe forskerne med at forstå eventuelle ændringer i deltagernes tilstand og hvordan folinsyre muligvis kan hjælpe. Undersøgelsen vil også se på forskellige sundhedsmarkører, såsom hjernevolumen og visse kemikalier i hjernen, ved hjælp af teknikker som magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og magnetisk resonansspektroskopi (MRS).

Inklusionskriterier omfatter:

• Børn og unge i alderen 6 til 17 år med Kearns-Sayre syndrom
• Sygdomsdebut før 12 års alderen
• 5MTHF-koncentration på mindre end 20 nM i cerebrospinalvæsken (CSF) ved screening. Testresultatet må ikke være ældre end 6 måneder
• Diagnosticeret med en gruppe af symptomer, herunder progressiv ekstern oftalmoplegi (besvær med at bevæge øjnene), ptose (hængende øjenlåg) og pigmentær retinopati (forandringer i øjets nethinde), samt mindst én af følgende: hjerterytmeproblemer, cerebellar syndrom (problemer med balance og koordination) eller forhøjede CSF-proteinniveauer (mere end 100 mg/dl)
• Identifikation af en enkelt storskala mtDNA-deletion og/eller duplikation eller mtDNA m.3243A>G mutation i mindst to forskellige celletyper
• Skriftligt informeret samtykke fra den mindreåriges lovlige repræsentanter
• Villighed til at bruge prævention for at forhindre graviditet under forsøget

Eksklusionskriterier omfatter:

• Patienter uden diagnosen Kearns-Sayre syndrom
• Personer uden for den specificerede aldersgruppe
• Deltagere, der ikke kan give informeret samtykke
• Personer med andre medicinske tilstande, der kan interferere med undersøgelsen
• Gravide eller ammende kvinder
• Personer, der i øjeblikket deltager i et andet klinisk forsøg
• Patienter med nylig større kirurgi eller planer om kirurgi i løbet af studieperioden
• Personer med en historie med allergiske reaktioner over for studiemedicinen eller lignende lægemidler

Det undersøgte lægemiddel, folinsyre, gives for at se, om det kan forbedre de kliniske resultater for personer med disse tilstande. Folinsyre arbejder på molekylært niveau ved at tilvejebringe en form for folat, der kan omgå visse metaboliske blokkeringer og støtte DNA-syntese og reparation.

Undersøgelse af nipocalimab til voksne med aktive inflammatoriske muskelsygdomme

Lokation: Tjekkiet, Frankrig, Tyskland, Ungarn, Italien, Polen, Spanien

Dette kliniske forsøg fokuserer på en gruppe af sygdomme kendt som idiopatiske inflammatoriske myopatier (IIM). Selvom dette studie primært retter sig mod inflammatoriske muskelsygdomme generelt, kan det være relevant for patienter med Kearns-Sayre syndrom på grund af de overlappende muskelrelaterede symptomer.

Undersøgelsen evaluerer en behandling kaldet nipocalimab, som gives som en infusionsopløsning direkte i blodbanen gennem en vene. Formålet er at vurdere, hvor effektiv og sikker nipocalimab er sammenlignet med placebo ved behandling af aktiv IIM. Studiet vil vare op til 52 uger, hvor deltagerne vil have regelmæssige kontroller for at følge deres fremskridt og eventuelle ændringer i deres tilstand.

Inklusionskriterier omfatter:

• Deltagere skal have aktive idiopatiske inflammatoriske myopatier (IIM)
• Opfylde specifikke kriterier for diagnosticering af IIM baseret på retningslinjer fra 2017, mindst 6 uger før start af studiebehandling
• Hvis der bruges visse hudbehandlinger, skal dosis og frekvens være stabile i mindst 4 uger før studiets start
• Skal have specifikke antistoffer relateret til muskelbetændelse
• Både mandlige og kvindelige deltagere er berettigede

Eksklusionskriterier omfatter:

• Andre alvorlige helbredstilstande, der kan interferere med undersøgelsen
• Graviditet eller amning
• Historie med alvorlige allergiske reaktioner over for medicin
• Brug af visse lægemidler, der kan påvirke studieresultaterne
• Nylig infektion, der kræver behandling
• Historie med stof- eller alkoholmisbrug
• Deltagelse i et andet klinisk forsøg for nylig
• Tilstande, der påvirker immunsystemet
• Kræfthistorie (med undtagelse af visse typer hudkræft)
• Blodsygdomme

Nipocalimab er en monoklonal antistof, der arbejder ved at målrette og blokere specifikke proteiner involveret i immunresponset, hvilket hjælper med at reducere inflammation. Det administreres intravenøst og undersøges i øjeblikket i kliniske forsøg.

Om Kearns-Sayre syndrom

Kearns-Sayre syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der primært påvirker musklerne og øjnene. Det begynder typisk før 20 års alderen og er karakteriseret ved progressiv ekstern oftalmoplegi, som er en svaghed eller lammelse af øjenmusklerne, der fører til hængende øjenlåg og besvær med at bevæge øjnene.

Personer med dette syndrom kan også opleve:

• Hjerteledningsproblemer
• Muskelsvaghed
• Ataksi (manglende muskelkoordination)
• Høretab
• Diabetes
• Nyreproblemer

Tilstanden er forårsaget af defekter i det mitokondrale DNA, som påvirker energiproduktionen i cellerne. Sygdommen udvikler sig langsomt, og symptomerne kan variere meget blandt berørte personer.

Opsummering

Der er i øjeblikket begrænset antal kliniske forsøg tilgængelige specifikt for Kearns-Sayre syndrom, med 2 forsøg registreret i systemet. Det primære studie fokuserer på folinsyre-behandling hos børn og unge med syndromet og cerebral folatmangel, hvilket repræsenterer en lovende tilgang til at håndtere denne sjældne tilstand.

Folinsyre-studiet er særligt vigtigt, da det direkte målretter mod en kendt komplikation ved Kearns-Sayre syndrom – cerebral folatmangel. Den 18-måneders opfølgningsperiode giver mulighed for grundig evaluering af behandlingens langsigtede effekter på hjernens sundhed og generel klinisk tilstand.

Det andet studie, selvom det primært fokuserer på inflammatoriske myopatier generelt, kan have relevans for patienter med Kearns-Sayre syndrom på grund af de overlappende muskelrelaterede symptomer. Dette understreger behovet for flere forskningsmuligheder specifikt designet til denne sjældne tilstand.

Patienter og familier opfordres til at diskutere disse forsøgsmuligheder med deres behandlende læge for at afgøre, om deltagelse kunne være passende baseret på individuelle omstændigheder og sygdomsforløb.