Mucopolysaccharidosis type IIIA er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde bestemte komplekse sukkermolekyler. Denne tilstand opstår, når kroppen mangler eller har nedsat aktivitet af et specifikt enzym kaldet N-sulphoglucosamine sulphohydrolase, som normalt hjælper med at fjerne affaldsprodukter fra cellerne. Når disse affaldsprodukter ophobes i kroppen, kan det føre til problemer med hjernens udvikling og funktion, herunder indlæringsvanskeligheder og andre neurologiske symptomer.
Dette studie undersøger sikkerheden og virkningen af et nyt lægemiddel kaldet JR-441, som gives som ugentlige infusioner gennem en vene. Formålet med studiet er at evaluere, om denne behandling kan være sikker og potentielt gavnlig for patienter med mucopolysaccharidosis type IIIA. Under studiet vil patienterne modtage regelmæssige infusioner af JR-441 og blive nøje overvåget for eventuelle bivirkninger eller ændringer i deres tilstand.
I løbet af studiet vil der blive gennemført forskellige undersøgelser for at vurdere patienternes sikkerhed og respons på behandlingen. Dette omfatter blodprøver for at måle lægemiddelkoncentrationer og overvåge kroppens funktioner, elektrokardiogram for at kontrollere hjertets aktivitet, og tests for at vurdere kognitive funktioner og adfærdsmæssige færdigheder. Læger vil også måle koncentrationen af heparan sulfat, som er det affaldsstof, der ophobes ved denne sygdom, i blod, urin og cerebrospinalvæske, som er væsken omkring hjernen og rygmarven.
Tyskland 