Dette undersøgelsesstudie handler om Dravet syndrom, som er en sjælden og alvorlig form for epilepsi, der begynder i barndommen og fortsætter gennem hele livet. Studiet inkluderer også patienter med lægemiddelresistent fokal epilepsi, hvilket betyder epilepsi der ikke kan kontrolleres med medicin, samt raske personer til sammenligning. Under studiet vil deltagerne modtage en indsprøjtning med et radioaktivt sporingsmiddel kaldet [18F]-MPPF, som gør det muligt at se og måle specifikke receptorer i hjernen, der kaldes 5HT1A receptorer, og som er en del af hjernens serotoninsystem. Formålet med studiet er at sammenligne fordelingen af disse receptorer i hjernestammen hos patienter med Dravet syndrom med fordelingen hos patienter med lægemiddelresistent fokal epilepsi.
Deltagerne vil gennemgå en PET-MRI scanning, som er en kombination af to forskellige scanningsmetoder. PET står for positronemissionstomografi og bruges til at se hvordan det radioaktive sporingsmiddel fordeler sig i hjernen, mens MRI står for magnetisk resonansbilleddannelse og bruges til at tage detaljerede billeder af hjernens struktur. Scanningen vil fokusere på hjernestammen, som er den del af hjernen der blandt andet styrer vejrtrækning og andre livsvigtige funktioner. Hos patienter med Dravet syndrom vil man også undersøge sammenhængen mellem receptorfordelingen i hjernestammen og vejrtrækningsfunktionen mellem anfald.
Studiet vil også sammenligne resultaterne fra hver patientgruppe med resultaterne fra raske personer for at se om der er forskelle i både receptorfordelingen og i hjernestammens størrelse og struktur. Ved at undersøge disse forskelle håber forskerne at få bedre forståelse af de ændringer i hjernen, der er forbundet med Dravet syndrom, særligt i forhold til serotoninsystemet i hjernestammen. Denne viden kan være vigtig for bedre at forstå sygdommen og de komplikationer der kan opstå, herunder problemer med vejrtrækningen.



Frankrig
