Mucopolysaccharidosis type IIIA, også kaldet Sanfilippo A syndrom, er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen mangler et enzym kaldet sulfamidase. Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde bestemte stoffer i cellerne. Når enzymet mangler, ophobes disse stoffer i kroppen og forårsager skader, særligt i hjernen. Dette fører til problemer med udvikling, adfærd og kognitive funktioner hos børn. Studiet undersøger en eksperimentel behandling kaldet AAV9-hSGSH, som er et adeno-associeret viralt vektor serotype 9 indeholdende det menneskelige sulfamidase gen. Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden, tolerabiliteten og den indledende effektivitet af denne behandling.
Behandlingen gives som en enkelt dosis direkte ind i hjernevæsken gennem en procedure kaldet intracerebroventrilulær administration. Dette betyder, at medicinen injiceres i væsken omkring hjernen gennem et lille hul i kraniet. Tanken er, at det virale vektor vil levere det normale sulfamidase gen til hjernecellerne, så de kan begynde at producere det manglende enzym. Studiet tester tre forskellige doser for at finde den mest passende og sikre mængde.
Under studiet vil deltagerne blive overvåget nøje gennem forskellige undersøgelser og tests. Disse omfatter blodprøver for at måle sulfamidase enzym aktivitet og immunreaktion, MRI-scanninger af hjernen, neurologiske undersøgelser og adfærdsvurderinger. Der vil også blive målt niveauer af heparan sulfat i blod, urin og hjernevæske, da dette stof ophobes ved sygdommen. Forskellige skalaer vil blive brugt til at vurdere børnenes udvikling, adfærd og livskvalitet, herunder Vineland Adaptive Behaviour Scale og den specielt udviklede Sanfilippo Behaviour Rating Scale.
Spanien