Glykogenoplagringssygdom type Ib er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at oplagre og anvende sukker korrekt. Et igangværende klinisk forsøg undersøger brugen af empagliflozin til behandling af neutropeni hos patienter med denne tilstand.

Igangværende kliniske forsøg for glykogenoplagringssygdom

Glykogenoplagringssygdomme er en gruppe af sjældne genetiske lidelser, der påvirker kroppens evne til at oplagre og bruge glykogen, som er en form for sukker, der oplagres i leveren og musklerne. Der er i øjeblikket 1 aktivt klinisk forsøg registreret for denne sygdom.

Oversigt over aktuelle kliniske forsøg

Nedenfor finder du detaljerede oplysninger om det igangværende kliniske forsøg for glykogenoplagringssygdom. Forsøget fokuserer specifikt på behandling af komplikationer forbundet med glykogenoplagringssygdom type Ib.

Undersøgelse af brugen af empagliflozin til behandling af neutropeni hos patienter med glykogenoplagringssygdom type Ib

Lokation: Polen

Dette kliniske forsøg er fokuseret på at undersøge en meget sjælden arvelig sygdom kaldet glykogenoplagringssygdom type Ib (GSD Ib). Denne tilstand påvirker kroppens evne til at oplagre og anvende sukker korrekt, hvilket fører til mangel på en type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler, en tilstand kendt som neutropeni. Neutrofiler er vigtige for at bekæmpe infektioner, så personer med GSD Ib kan være mere modtagelige over for infektioner.

Forsøget tester et lægemiddel kaldet empagliflozin, som normalt bruges til at behandle diabetes, for at se om det kan hjælpe med at øge antallet af neutrofiler hos patienter med GSD Ib. Formålet med undersøgelsen er at evaluere sikkerheden og hvor godt patienter tolererer empagliflozin, når det bruges til behandling af neutropeni ved GSD Ib. Nogle deltagere vil modtage empagliflozin, mens andre muligvis vil modtage placebo. Undersøgelsen vil overvåge deltagerne over en periode for at se, om empagliflozin hjælper med at genoprette neutrofilantallet og funktionen.

Inklusionskriterier:

• Både mænd og kvinder kan deltage
• Deltagere skal være 4 uger gamle eller ældre
• Deltagere skal have en diagnose af glykogenose type Ib, som er en sjælden arvelig sygdom
• Deltagere skal have neutropeni (en tilstand, hvor der er færre hvide blodlegemer kaldet neutrofiler, som hjælper med at bekæmpe infektioner) og/eller unormal NADPH-oxidaseaktivitet i neutrofiler
• For børn under 13 år skal en juridisk repræsentant give samtykke til at deltage i undersøgelsen
• For børn på 13 år og ældre skal både den juridiske repræsentant og barnet give samtykke
• Voksne deltagere skal give deres eget frivillige informerede samtykke til at deltage i undersøgelsen

Eksklusionskriterier:

• Patienter, der ikke er diagnosticeret med glykogenose type Ib, kan ikke deltage
• Patienter, der ikke oplever neutropeni, kan ikke deltage
• Patienter, der ikke er inden for den specificerede aldersgruppe, kan ikke deltage
• Patienter, der ikke er villige til eller i stand til at følge undersøgelsesprocedurerne, kan ikke deltage
• Patienter, der har andre medicinske tilstande, der kan forstyrre undersøgelsen, kan ikke deltage
• Patienter, der er gravide eller ammer, kan ikke deltage
• Patienter, der deltager i et andet klinisk forsøg, kan ikke deltage
• Patienter, der har en historie med allergiske reaktioner over for undersøgelsesmedicinen, kan ikke deltage

Om undersøgelsesmedicinen:

Empagliflozin er et lægemiddel, der undersøges for dets potentiale til at behandle neutropeni hos patienter med glykogenoplagringssygdom type Ib. Empagliflozin bruges normalt til at hjælpe med at kontrollere blodsukkerniveauet hos personer med type 2-diabetes, men i dette forsøg undersøger forskere dets sikkerhed og hvor godt det virker til behandling af neutropeni hos GSD Ib-patienter. Målet er at se, om empagliflozin kan hjælpe med at øge antallet af neutrofiler og forbedre patienternes evne til at bekæmpe infektioner.

Deltagere i undersøgelsen vil tage medicinen i form af filmovertrukne tabletter. Undersøgelsen vil involvere regelmæssige besøg for at overvåge behandlingens sikkerhed og for at kontrollere for eventuelle bivirkninger. Forsøget forventes at blive afsluttet den 26. marts 2025.

Om glykogenoplagringssygdom type Ib

Glykogenoplagringssygdom type Ib er en genetisk lidelse, der påvirker den måde, kroppen oplagrer og bruger glykogen på, som er en form for sukker, der oplagres i leveren og musklerne. Den nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære en kopi af det muterede gen for at et barn kan blive påvirket. Denne sygdom er kendetegnet ved en mangel i enzymet glucose-6-phosphattranslocase, hvilket fører til akkumulering af glykogen i leveren og nyrerne.

Over tid kan dette forårsage en forstørret lever, lavt blodsukker og vækstforsinkelser. Personer med denne tilstand oplever ofte neutropeni, et fald i neutrofiler, som er en type hvide blodlegemer, der er vigtige for at bekæmpe infektioner. Sygdommens progression kan føre til øget modtagelighed for infektioner og andre komplikationer relateret til immunsystemet.

Sammenfatning

Der er i øjeblikket et aktivt klinisk forsøg, der undersøger behandlingsmuligheder for patienter med glykogenoplagringssygdom type Ib. Forsøget fokuserer på brugen af empagliflozin, et lægemiddel, der traditionelt anvendes til behandling af diabetes, til at behandle neutropeni hos disse patienter. Dette er en lovende tilgang, da neutropeni er en af de mest alvorlige komplikationer ved GSD Ib, der øger risikoen for infektioner.

Forsøget er åbent for deltagere fra 4 uger gamle og opefter, hvilket gør det tilgængeligt for et bredt spektrum af patienter med denne sjældne tilstand. Det er vigtigt at bemærke, at forsøget foregår i Polen, men patienter interesserede i deltagelse bør kontakte forsøgsteamet for at få mere information om muligheder for deltagelse.

Da glykogenoplagringssygdom type Ib er en sjælden sygdom, er enhver forskningsindsats af stor betydning for at forbedre behandlingsmuligheder og livskvalitet for berørte patienter og deres familier.