Formålet med undersøgelsen er at udforske om Carbonic Anhydrase IX kan bruges som mål for at finde og muligvis behandle svulster hos personer med Von-Hippel Lindau sygdom. Undersøgelsen vil se på hvor godt en særlig type skanning kaldet CAIX-PET (som står for Carbonic Anhydrase IX positronemissionstomografi) kan opdage svulster hos patienter med denne sygdom. Der er to grupper deltagere i undersøgelsen: den første gruppe består af personer med bekræftet Von-Hippel Lindau sygdom som har brug for regelmæssig kontrol, mens den anden gruppe består af personer med visse typer svulster som skal opereres.

Under undersøgelsen vil deltagerne få en indsprøjtning med lægemidlet Zr-DFO-girentuximab, hvorefter der vil blive foretaget PET-skanninger for at se om lægemidlet samler sig i svulsterne. Den samlede mængde lægemiddel der gives er 37 megabecquerel, og behandlingsperioden er en enkelt dag. Undersøgelsen vil også vurdere sikkerheden ved brugen af denne skanningsmetode og sammenligne resultaterne med andre undersøgelsesmetoder for at se hvor præcist CAIX-PET kan opdage svulster hos både patienter med Von-Hippel Lindau sygdom og hos patienter med lignende svulster der ikke har denne arvelige tilstand.

Formålet med denne undersøgelse er at vurdere, hvor effektivt PT2977 er til at behandle nyrekræft hos patienter med Von Hippel-Lindau sygdom. Dette er en åben undersøgelse, hvilket betyder, at både læger og patienter vil vide, hvilken behandling der gives. Under undersøgelsen vil deltagerne tage PT2977 som tabletter, og deres tilstand vil blive overvåget regelmæssigt gennem scanninger og lægeundersøgelser for at se, hvordan tumorerne reagerer på behandlingen.

Læger vil måle, hvor mange patienter oplever en formindskelse af deres tumorer efter behandling med PT2977. De vil også undersøge, hvor længe behandlingseffekten varer, hvor hurtigt patienterne reagerer på medicinen, og hvor længe det tager, før sygdommen forværres. Hvis patienter har tumorer i andre organer end nyrerne på grund af Von Hippel-Lindau sygdom, vil disse også blive overvåget. Undersøgelsen vil også se på, hvordan kroppen optager og behandler medicinen.

Studiet sammenligner to grupper af patienter over en periode på 24 måneder. Den ene gruppe vil modtage propranolol tabletter med en maksimal daglig dosis på 120 mg, mens den anden gruppe vil modtage placebo. Behandlingen vil vare i op til 25 måneder, og patienterne vil få foretaget regelmæssige undersøgelser, herunder MR-scanning hver sjette måned for at overvåge svulsterne.

Under studiet vil lægerne følge svulsternes størrelse og vækst, samt undersøge hvordan vævet omkring svulsterne påvirkes af behandlingen. Der vil også blive taget blodprøver for at måle forskellige markører i blodet, og patienternes generelle helbredstilstand vil blive overvåget løbende. Behandlingen sigter mod at bremse eller reducere væksten af svulsterne i centralnervesystemet.