Retts syndrom | Det Europæiske Informationsnetværk for Kliniske Forsøg

Evaluering af sikkerhed og effekt af fenfluramine hydrochloride hos patienter med Rett syndrom

Wed, 27 May 2026 04:12:05 +0000

Rett syndrome er en sjælden neurologisk lidelse der påvirker udvikling, kommunikation og motorik. Symptomer kan omfatte begrænset tale, gentagne bevægelser og anfald. I denne undersøgelse testes virkningen af oral opløsning med fenfluramine hydrochloride hos personer med Rett syndrome.

Formålet er at vurdere om stoffet er sikkert og kan forbedre de kliniske tegn på sygdommen sammenlignet med placebo. Undersøgelsen er en fase 3, randomiseret, dobbeltblind, parallelgruppeundersøgelse med mulighed for en åben forlængelse efter den indledende periode.

Deltagere får en startdosis på 0,8 mg/kg dagligt i omkring 14 uger, hvorefter de kan fortsætte i den åbne fase hvor alle modtager aktiv medicin. Læger følger op med regelmæssige besøg, indsamler oplysninger om adfærd, søvn og kommunikation, samt udfører hjerteundersøgelser som ECG for at måle QT interval og ECHO for at kontrollere hjerteklapper og blodtryk i lungerne.

Kan mirtazapin hjælpe piger og kvinder med Rett syndrom til at få det bedre med deres adfærd og bevægelser?

Tue, 28 Apr 2026 07:27:34 +0000

Rett syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der primært rammer piger og forårsager alvorlige udviklingsforstyrrelser. Denne sygdom påvirker hjernen og fører til problemer med bevægelser, kommunikation og åndedræt. Personer med Rett syndrom har ofte tilbagevendende vejrtrækningsproblemer som for eksempel periodisk åndedrætsbesvær, overdreven hurtig åndedræt, tilbageholdelse af åndedrættet og tvungen udstødning af luft eller spyt. Sygdommen er forårsaget af ændringer i MECP2-genet.

Dette studie undersøger, om medicinen mirtazapin kan hjælpe med at forbedre forskellige symptomer hos patienter med Rett syndrom. Formålet med studiet er at vurdere, om mirtazapin kan fremkalde positive forandringer i social adfærd samt i mund-, ansigts-, åndedræts- og bevægelsesområdet. Deltagerne vil modtage mirtazapin som behandling, og forskerne vil overvåge forskellige aspekter af deres tilstand for at se, om medicinen har en gavnlig effekt.

Under studiet vil deltagernes fremskridt blive målt ved hjælp af forskellige vurderingsskalaer og måleinstrumenter. Dette inkluderer observation af motoriske færdigheder, adfærd, søvnmønstre, åndedrætsfunktion og generelt velbefindende. Studiet vil også se på, hvordan behandlingen påvirker forældres stressniveau og måle specifikke biologiske markører i blodet. Deltagerne vil blive overvåget regelmæssigt for at dokumentere eventuelle forbedringer i deres symptomer og generelle livskvalitet.

Test af ny medicin (leriglitazone) til børn med Rett syndrom – undersøgelse af sikkerhed

Tue, 28 Apr 2026 07:22:39 +0000

Rett Syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der primært rammer piger og forårsager alvorlige problemer med udvikling, kommunikation og motoriske funktioner. Denne sygdom opstår på grund af mutationer i MECP2-genet og fører til en række symptomer, herunder krampeanfald, vejrtrækningsproblemer og tab af håndfærdigheder. I dette kliniske forsøg undersøges effekten af leriglitazone, en eksperimentel medicin, som gives som en flydende suspension, der kan synkes. Formålet med undersøgelsen er at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af leriglitazone hos piger med Rett Syndrom.

Undersøgelsen er designet som et dobbeltblindet, randomiseret, placebo-kontrolleret studie, hvilket betyder, at hverken deltagerne, deres familier eller forskerne ved, hvem der får den aktive medicin og hvem der får placebo. Deltagerne i undersøgelsen er piger mellem 5 og 12 år med klassisk Rett Syndrom, som har en bekræftet mutation i MECP2-genet. Under studiet vil forskerne overvåge deltagernes sikkerhed og tolerabilitet af behandlingen gennem forskellige vurderinger og målinger.

Forskerne vil også undersøge, hvordan medicinen påvirker forskellige aspekter af Rett Syndrom ved at måle ændringer i adfærd, motoriske færdigheder, kommunikation og andre symptomer som krampeanfald og vejrtrækningsproblemer. Disse målinger foregår ved hjælp af forskellige skalaer og spørgeskemaer, der udfyldes af omsorgspersonerne. Derudover vil der blive taget blodprøver for at måle niveauet af leriglitazone i kroppen og forstå, hvordan medicinen bliver optaget og nedbrudt.