Ornitintranscarbamoylasemangel | Det Europæiske Informationsnetværk for Kliniske Forsøg

Test af ECUR-506 til behandling af OTC-mangel (arvelig stofskiftesygdom) hos drengespædbørn under 9 måneder

Tue, 28 Apr 2026 07:24:11 +0000

Dette studie undersøger Ornithine Transcarbamylase Deficiency, som er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde protein. Når personer med denne tilstand spiser protein, kan der opbygges giftige stoffer i blodet, især ammoniak, som kan være farligt for hjernen. Sygdommen opstår fra fødslen og kræver særlig behandling med proteinbegrænset kost og medicin, der hjælper med at fjerne de giftige stoffer fra kroppen. Studiet tester et nyt eksperimentelt lægemiddel kaldet ECUR-506, som gives som en enkelt indsprøjtning direkte i blodårerne.

Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og virkningen af ECUR-506 hos drenge under 9 måneder, der har denne genetiske tilstand. ECUR-506 er designet til at levere en funktionel kopi af det gen, der mangler hos personer med Ornithine Transcarbamylase Deficiency. Dette skal hjælpe kroppen med at producere det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde protein på en sikker måde og forhindre ophobning af giftige stoffer.

Under studiet vil deltagerne modtage en enkelt behandling med ECUR-506 og bliver derefter fulgt tæt i 24 uger for at overvåge deres sikkerhed og respons på behandlingen. Efter de første 24 uger fortsætter opfølgningen i yderligere 14,5 år for at se på de langsigtede virkninger af behandlingen. Læger vil regelmæssigt tjekke deltagerens helbred gennem blodprøver, fysiske undersøgelser og andre tests for at sikre, at behandlingen er sikker og vurdere, om den hjælper med at kontrollere sygdommen.

Afprøvning af DTX301 genterapi til behandling af sent udviklet OTC-mangel hos personer over 12 år

Tue, 28 Apr 2026 07:23:05 +0000

Dette studie undersøger en sjælden genetisk sygdom kaldet sen-debut ornithin transcarbamylase (OTC) mangel. OTC mangel er en tilstand, hvor kroppen ikke kan producere nok af et specifikt enzym, der hjælper med at fjerne ammoniak fra blodet. Ammoniak er et giftigt affaldsstof, der normalt omdannes til urea og udskilles gennem urinen. Når dette ikke fungerer korrekt, kan ammoniakkoncentrationen i blodet blive farligt høj, hvilket kan føre til alvorlige helbredsproblemer. Patienter med denne tilstand skal typisk følge en proteinfattig diæt og tage medicin, der hjælper kroppen med at fjerne overskydende ammoniak.

Studiet tester en eksperimentel behandling kaldet DTX301, som er en form for genterapi. Denne behandling bruger en modificeret virus kaldet adeno-associeret virus serotype 8 (AAV8) til at levere en fungerende kopi af OTC-genet til patientens leverceller. Målet er at hjælpe kroppen med at producere det manglende enzym, så den kan fjerne ammoniak mere effektivt. Formålet med studiet er at undersøge, om DTX301 kan forbedre OTC-funktionen ved at holde ammoniakkoncentrationen i blodet på et sikkert niveau.

Under studiet vil deltagerne blive tilfældigt fordelt til at modtage enten DTX301 eller placebo. Studiet er dobbeltblindt, hvilket betyder, at hverken deltagerne eller lægerne ved, hvilken behandling der gives. Deltagerne vil blive overvåget over en periode, hvor der vil blive taget regelmæssige blod- og urinprøver for at måle ammoniakkoncentrationen og andre vigtige markører. Der vil også blive foretaget undersøgelser for at vurdere, hvordan behandlingen påvirker patienternes generelle helbred og livskvalitet. Studiet vil følge deltagerne over længere tid for at se, om behandlingseffekten holder ved.

Langtidsstudie af genterapi DTX301 til voksne med sent udviklet OTC-mangel (mangel på ornithintranscarbamylase)

Tue, 28 Apr 2026 07:13:58 +0000

Dette studie undersøger ornithintranscarbamylase-mangel, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde protein og fjerne skadelige stoffer fra blodet. Når kroppen nedbryder protein, dannes der ammoniak, som er giftigt, hvis det ophobes i blodet. Personer med denne sygdom har ikke nok af enzymet ornithintranscarbamylase, som normalt hjælper med at omdanne ammoniak til et mindre skadeligt stof kaldet urinstof, der kan udskilles gennem urinen. Behandlingen i dette studie kaldes DTX301 og består af en virus, der er blevet ændret til at levere en kopi af det normale gen til levercellerne, så de kan producere det manglende enzym.

Formålet med dette studie er at vurdere den langsigtede sikkerhed og virkning af DTX301 hos voksne med sen debut af ornithintranscarbamylase-mangel. Deltagerne i dette studie har tidligere modtaget behandlingen i et andet studie og følges nu over længere tid for at se, hvordan behandlingen virker og om der opstår bivirkninger. Studiet måler forskellige ting i blodet, herunder niveauet af ammoniak og andre stoffer, der viser, hvor godt leveren fungerer.

Under studiet kommer deltagerne til regelmæssige besøg på hospitalet, hvor der tages blodprøver og foretages undersøgelser for at overvåge deres helbred. Studiet følger deltagerne i op til flere år for at få en bedre forståelse af, hvordan genbehandlingen virker over tid, og om den kan hjælpe med at kontrollere sygdommen på lang sigt. Læger vil også holde øje med eventuelle bivirkninger eller ændringer i deltagerens helbred gennem hele studieperioden.