Noonans syndrom | Det Europæiske Informationsnetværk for Kliniske Forsøg

Test af vosoritide til børn med Turner syndrom, SHOX-mangel eller Noonan syndrom, som vokser for lidt trods væksthormonbehandling

Tue, 28 Apr 2026 07:27:39 +0000

Dette studie undersøger tre sjældne tilstande, der kan påvirke børns vækst: Turner syndrom, Short Stature Homeobox-Containing Gene Deficiency (også kaldet SHOX-mangel) og Noonan syndrom. Turner syndrom er en genetisk tilstand, der kun påvirker piger og opstår, når et af kønskromosomerne helt eller delvist mangler. SHOX-mangel skyldes problemer med et gen, der er vigtigt for normal vækst, og kan påvirke både drenge og piger. Noonan syndrom er en genetisk tilstand, der kan påvirke mange dele af kroppen, herunder væksten. Alle tre tilstande kan føre til, at børn bliver kortere end forventet. Studiet vil teste et lægemiddel kaldet vosoritide hos børn, som ikke har reageret tilstrækkeligt på behandling med væksthormon (hGH), som er den sædvanlige behandling for disse tilstande.

Formålet med studiet er at undersøge, om vosoritide kan forbedre væksthastighederne hos børn med disse tilstande sammenlignet med fortsat behandling med væksthormon alene. Vosoritide er et lægemiddel, der virker ved at påvirke bestemte processer i kroppen, som er involveret i knoglevækst. Studiet vil sammenligne tre forskellige doser af vosoritide med fortsat behandling med væksthormon for at se, hvilken tilgang der giver den bedste vækstforbedring.

Under studiet vil børnene blive opdelt i grupper, hvor nogle vil få vosoritide i forskellige doser, mens andre vil fortsætte med deres nuværende væksthormonbehandling. Studiet vil følge børnenes vækst over en periode på 6 måneder som den primære måleperiode, men deltagerne vil blive fulgt i op til 24 måneder for at vurdere de langsigtede effekter. Under hele studiet vil læger måle børnenes højde, vække hastighed og andre faktorer relateret til vækst og sikkerhed. Deltagerne vil også få taget blodprøver og andre undersøgelser for at overvåge, hvordan lægemidlet påvirker kroppen, og om der opstår bivirkninger.

Sammenligning af ugentlig somapacitan og daglig Norditropin® til børn med lav vækst pga. Turner syndrom, Noonan syndrom eller født små

Tue, 28 Apr 2026 07:16:17 +0000

Dette studie undersøger børn, der har problemer med at vokse normalt på grund af forskellige tilstande. Tilstandene inkluderer børn, der blev født små i forhold til, hvor længe de var i maven (small for gestational age), piger med Turner syndrom, børn med Noonan syndrom, og børn med idiopatisk kort statur, hvilket betyder kort statur uden en kendt årsag. Disse tilstande kan påvirke barnets evne til at vokse i normal hastighed og højde.

Studiet sammenligner to forskellige væksthormon-behandlinger. Den ene behandling er somapacitan, som gives som en indsprøjtning én gang om ugen. Den anden behandling er Norditropin®, som gives som en daglig indsprøjtning. Begge mediciner er væksthormon, der hjælper børn med at vokse ved at stimulere knoglevækst og øge højden. Formålet med studiet er at undersøge, om den ugentlige behandling med somapacitan virker lige så godt som den daglige behandling med Norditropin® til at hjælpe børn med at vokse.

Under studiet vil børnene blive fulgt tæt for at måle, hvor hurtigt de vokser, og for at tjekke sikkerheden af behandlingerne. Læger vil måle børnenes højde regelmæssigt og tage blodprøver for at kontrollere forskellige værdier, herunder vækstfaktorer og blodsukkerniveau. Studiet vil også undersøge den langsigtede sikkerhed af somapacitan hos børn med disse forskellige vækstforstyrrelser. Alle børn i studiet vil modtage aktiv behandling med enten den ugentlige eller daglige væksthormon-medicin.

Undersøgelse af somapacitan til børn med vækstforstyrrelser – hjælp til at vokse hos børn med Turner syndrom, Noonan syndrom eller andre væksthæmninger

Tue, 28 Apr 2026 07:13:30 +0000

Dette studie undersøger børn og unge med kort kropsvækst, som kan skyldes fire forskellige tilstande. Small for gestational age betyder, at barnet blev født mindre end normalt i forhold til, hvor længe graviditeten varede. Turner syndrom er en genetisk tilstand, der kun påvirker piger og kan medføre kort vækst. Noonan syndrom er en anden genetisk tilstand, der kan påvirke både drenge og piger og give problemer med væksten. Idiopatisk kort kropsvækst betyder, at barnet er kortere end normalt, men lægerne ikke kan finde en specifik årsag til den korte vækst.

Studiet tester et lægemiddel, der hedder somapacitan, som gives som en indsprøjtning én gang om ugen. Dette lægemiddel er designet til at hjælpe børn med at vokse bedre. Formålet med studiet er at undersøge, hvor sikkert somapacitan er at bruge hos børn med disse fire forskellige årsager til kort vækst. Nogle af de børn, der deltager i studiet, har aldrig fået væksthormonbehandling før, mens andre allerede har prøvet andre typer væksthormonbehandling.

Under studiet vil børnene få somapacitan indsprøjtninger én gang om ugen i en periode på op til tre år. Lægerne vil følge børnenes vækst nøje og holde øje med, om der opstår bivirkninger. De vil måle, hvor hurtigt børnene vokser, og tjekke forskellige værdier i blodet, der viser, hvordan kroppen reagerer på behandlingen. Studiet vil også undersøge, hvordan lægemidlet optages og bruges i kroppen hos de forskellige børn.