Mutation i SHOX-genet | Det Europæiske Informationsnetværk for Kliniske Forsøg https://kliniske-forsoeg.dk At bygge bro mellem patienter og kliniske forsøg Thu, 25 Jun 2026 04:10:07 +0000 da-DK hourly 1 https://wordpress.org/?v=7.0.2 https://kliniske-forsoeg.dk/wp-content/uploads/2025/08/cropped-dk_ico-32x32.png Mutation i SHOX-genet | Det Europæiske Informationsnetværk for Kliniske Forsøg https://kliniske-forsoeg.dk 32 32 Test af vosoritide til børn med Turner syndrom, SHOX-mangel eller Noonan syndrom, som vokser for lidt trods væksthormonbehandling https://kliniske-forsoeg.dk/forsog/test-af-vosoritide-til-born-med-turner-syndrom-shox-mangel-eller-noonan-syndrom-som-vokser-for-lidt-trods-vaeksthormonbehandling/ Tue, 28 Apr 2026 07:27:39 +0000 https://kliniske-forsoeg.dk/forsog/test-af-vosoritide-til-born-med-turner-syndrom-shox-mangel-eller-noonan-syndrom-som-vokser-for-lidt-trods-vaeksthormonbehandling/ Dette studie undersøger tre sjældne tilstande, der kan påvirke børns vækst: Turner syndrom, Short Stature Homeobox-Containing Gene Deficiency (også kaldet SHOX-mangel) og Noonan syndrom. Turner syndrom er en genetisk tilstand, der kun påvirker piger og opstår, når et af kønskromosomerne helt eller delvist mangler. SHOX-mangel skyldes problemer med et gen, der er vigtigt for normal vækst, og kan påvirke både drenge og piger. Noonan syndrom er en genetisk tilstand, der kan påvirke mange dele af kroppen, herunder væksten. Alle tre tilstande kan føre til, at børn bliver kortere end forventet. Studiet vil teste et lægemiddel kaldet vosoritide hos børn, som ikke har reageret tilstrækkeligt på behandling med væksthormon (hGH), som er den sædvanlige behandling for disse tilstande.

Formålet med studiet er at undersøge, om vosoritide kan forbedre væksthastighederne hos børn med disse tilstande sammenlignet med fortsat behandling med væksthormon alene. Vosoritide er et lægemiddel, der virker ved at påvirke bestemte processer i kroppen, som er involveret i knoglevækst. Studiet vil sammenligne tre forskellige doser af vosoritide med fortsat behandling med væksthormon for at se, hvilken tilgang der giver den bedste vækstforbedring.

Under studiet vil børnene blive opdelt i grupper, hvor nogle vil få vosoritide i forskellige doser, mens andre vil fortsætte med deres nuværende væksthormonbehandling. Studiet vil følge børnenes vækst over en periode på 6 måneder som den primære måleperiode, men deltagerne vil blive fulgt i op til 24 måneder for at vurdere de langsigtede effekter. Under hele studiet vil læger måle børnenes højde, vække hastighed og andre faktorer relateret til vækst og sikkerhed. Deltagerne vil også få taget blodprøver og andre undersøgelser for at overvåge, hvordan lægemidlet påvirker kroppen, og om der opstår bivirkninger.

]]>