Formålet med studiet er at undersøge, hvor effektiv RLY-2608 er til at behandle disse tilstande og samtidig vurdere medicinens sikkerhed. Studiet er opdelt i tre dele. I de første to dele vil forskerne bestemme den bedste dosis af medicinen og overvåge, hvordan deltagerne reagerer på behandlingen. Den tredje del af studiet sammenligner effekten af RLY-2608 med placebo for at vurdere, hvor godt medicinen virker. Under hele studiet vil forskerne måle ændringer i størrelsen af de berørte områder og overvåge eventuelle bivirkninger.

Deltagerne i studiet vil modtage oral medicin og blive regelmæssigt undersøgt for at vurdere deres respons på behandlingen. Forskerne vil bruge forskellige målemetoder, herunder billeddiagnostik, til at måle eventuelle ændringer i de påvirkede områder. Studiet inkluderer både voksne og børn, der har en bekræftet diagnose af PROS eller relaterede misdannelser med dokumenteret PIK3CA mutation. Under behandlingsforløbet vil der blive taget blodprøver og andre tests for at overvåge medicinens sikkerhed og måle, hvor meget medicin der er i kroppen.

Formålet med dette studie er at evaluere effektiviteten og sikkerheden af en sirolimus-opløsning i en koncentration på 1mg/mL, der påføres én gang dagligt på den forreste del af den linguale mikrocystiske lymfatiske malformation. Sirolimus er et lægemiddel, der kan hjælpe med at reducere størrelsen og symptomerne fra disse malformationer. Behandlingen sammenlignes med sædvanlig pleje, som betyder ingen behandling.

Studiet følger deltagerne over 24 uger, hvor de får vurderet deres tilstand ved regelmæssige besøg efter 4, 8, 12, 16, 20 og 24 ugers behandling. Under studiet tages standardiserede fotografier månedligt for at vurdere forbedringer i malformationen. Deltagerne vil også selv vurdere deres symptomer som sivning, blødning, spisevanskeligheder, smerter og generel ubehag på en skala fra 0 til 10. Sikkerheden af behandlingen overvåges nøje gennem blodprøver for at måle sirolimus-niveauer i blodet og kontrollere lever-, nyre- og andre vigtige kropsfunktioner. Der udføres også MRI-scanninger af hoved og hals for at vurdere malformationen før studiestart.

Behandlingen, der undersøges, er medicinen rapamycin, som normalt bruges til at forhindre afstødning efter organtransplantation, men som også har vist sig at kunne reducere størrelsen af lymfatiske misdannelser. Formålet med studiet er at undersøge, hvor mange patienter der vil få en positiv respons på behandling med rapamycin, målt ved en reduktion i størrelsen af deres lymfatiske misdannelse på mindst en femtedel af den oprindelige størrelse efter tre måneder.

Under studiet vil patienterne modtage rapamycin og blive overvåget regelmæssigt for at vurdere behandlingens effekt og eventuelle bivirkninger. Der vil blive foretaget MRI-scanninger for at måle størrelsen af misdannelsen før, under og efter behandlingen. Derudover vil der blive taget blodprøver for at overvåge patienternes generelle helbred og undersøge, hvordan medicinen påvirker bestemte proteiner i kroppen. Studiet følger patienterne i op til et år for at se, hvordan behandlingen virker på både kort og lang sigt.