Kongenit aplastisk anæmi | Det Europæiske Informationsnetværk for Kliniske Forsøg

Test af Afatinib til behandling af hoved-hals kræft hos patienter med Fanconi anæmi

Tue, 28 Apr 2026 07:25:29 +0000

Dette studie undersøger behandling af patienter med Fanconi anemi, som er en sjælden arvelig sygdom, der har udviklet en type kræft kaldet pladecellekarcinom imund, svælg eller struben. Pladecellekarcinom er en type hudkræft, der vokser i de flade celler, som dækker disse områder. Kræften i dette studie kan ikke fjernes med operation og har spredt sig lokalt eller til andre dele af kroppen. Behandlingen, der undersøges, er medicinen Afatinib, som er en type målrettet kræftmedicin, der blokerer visse proteiner, som hjælper kræftceller med at vokse.

Formålet med studiet er at undersøge, hvor godt Afatinib virker hos patienter med Fanconi anemi, der har denne type kræft. Studiet vil også se på, hvor sikkert det er at give denne medicin til disse patienter. Under studiet vil patienterne få Afatinib som daglige tabletter og blive fulgt tæt med regelmæssige undersøgelser og scanninger for at se, hvordan kræften reagerer på behandlingen.

Studiet er opdelt i to faser – først en mindre gruppe patienter for at teste sikkerheden, og derefter en større gruppe for at teste virkningen. Patienterne vil få lavet scanninger med computertomografi eller magnetisk resonans skanning for at måle tumorens størrelse og se, om behandlingen virker. Læger vil også overvåge eventuelle bivirkninger og måle, hvordan behandlingen påvirker patienternes livskvalitet gennem hele behandlingsforløbet.

Langtidsopfølgning af genterapi med CD34+ stamceller hos patienter med Fanconi anæmi type A

Tue, 28 Apr 2026 07:24:21 +0000

Fanconi anæmi subtype A er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker knoglemarven og forhindrer den i at producere nok sunde blodceller. Personer med denne tilstand har øget risiko for at udvikle kræft og andre alvorlige komplikationer. Dette opfølgningsstudie følger patienter, der tidligere har deltaget i et behandlingsstudie kaldet FANCOLEN-I, hvor de fik en genbehandling ved hjælp af deres egne CD34+ celler, som er en type stamceller fra knoglemarven. Disse celler blev behandlet med et lentiviralt vektor, som er et værktøj til at indsætte det sunde FANCA gen i cellerne for at rette den genetiske defekt.

Formålet med dette langvarige opfølgningsstudie er at vurdere sikkerheden og effektiviteten af genbehandlingen over mange år efter behandlingen. Studiet vil følge, hvordan patienterne har det, om behandlingen fortsætter med at virke, og om der opstår eventuelle bivirkninger over tid. Forskerne vil undersøge, om de behandlede celler stadig er til stede i knoglemarven og blodet, og om de fortsætter med at producere sunde blodceller. De vil også holde øje med, om der udvikles kræftformer eller andre komplikationer.

Under studiet vil deltagerne komme til regelmæssige undersøgelser, hvor der tages blodprøver til analyse af blodtal og andre vigtige markører. Forskerne vil undersøge perifere blodmononukleære celler, som er hvide blodlegemer, for at se, om genbehandlingen stadig virker. De vil også udføre chromosomundersøgelser på T-lymfocytter, som er en type hvide blodlegemer, for at vurdere, om cellerne stadig viser tegn på den genetiske rettelse. Hvis en deltager skulle udvikle kræft, vil forskerne undersøge, om kræftcellerne kommer fra de genbehandlede celler eller fra ubehandlede celler.

Langtidsopfølgning af behandling med RP-L102 genterapi hos patienter med Fanconi anæmi type A

Tue, 28 Apr 2026 07:14:02 +0000

Dette studie undersøger en sjælden arvelig sygdom kaldet Fanconi anæmi subtype A, som påvirker kroppens evne til at reparere beskadiget DNA og kan føre til knoglemarvssvigt og øget risiko for kræft. Sygdommen forårsager ofte alvorlige problemer med blodproduktionen, hvor knoglemarven ikke kan producere nok sunde blodceller. Behandlingen, der undersøges, hedder RP-L102 og er en form for genterapi, hvor patienternes egne stamceller tages ud af kroppen, behandles med et terapeutisk virus, der bærer en sund kopi af det defekte gen, og derefter gives tilbage til patienten gennem en infusion i blodårerne.

Formålet med dette opfølgningsstudie er at evaluere den langsigtede sikkerhed og effektivitet af RP-L102 genterapibehandlingen over flere år. Undersøgelsen følger patienter, som tidligere har fået denne eksperimentelle behandling i andre studier, for at se, hvor længe behandlingen virker, og om den kan hjælpe med at normalisere blodtællingerne på lang sigt. Forskerne vil også overvåge, om der opstår nogen bivirkninger eller komplikationer over tid, herunder risikoen for udvikling af blodkræft som akut myeloid leukæmi eller andre kræftformer.

Under studiet vil deltagerne komme til regelmæssige kontroller, hvor der tages blod- og knoglemarvsundersøgelser for at måle, hvor godt behandlingen stadig virker. Lægerne vil undersøge, om de behandlede celler stadig findes i kroppen, og om de fortsætter med at producere sunde blodceller. De vil også teste, om cellerne har bevaret deres evne til at modstå DNA-skader, hvilket er et tegn på, at genterapien stadig er aktiv. Dette langsigtede opfølgningsstudie er vigtigt for at forstå, om genterapibehandlingen kan give varig forbedring for patienter med denne sjældne sygdom.

Fanconi Hope

Tue, 28 Apr 2026 06:41:30 +0000

Fanconi Hope er en registreret national velgørenhedsfond, der blev oprettet i samarbejde mellem forældre til børn med Fanconi anæmi (FA) og klinikere med særlig interesse for sygdommen. Fanconi anæmi er en sjælden genetisk lidelse, der fører til knoglemarvssvigt hos børn og øger risikoen for gynækologisk kræft, hoved- og halskræft samt andre medicinske komplikationer gennem hele livet.