Den anvendte behandling er pegtibatinase (kodenavn TVT‑058), som gives som en subkutan injektion, dvs. en indsprøjtning under huden. Medikamentet er en enzym erstatning, der hjælper med at nedbryde overskydende homocystein. Formålet med undersøgelsen er at finde ud af, hvor sikkert og tolerabelt stoffet er, samt om det har en gavnlig effekt på sygdommens symptomer.

I studiet får deltagerne enten stoffet eller en placebo i en periode, hvor hverken patienterne eller lægerne ved, hvem der får hvad (dobbelt‑blind). Efter denne fase kan børn deltage i en åben fase, hvor alle får stoffet. Undervejs foretages regelmæssige kontrolbesøg med blodprøver, et 12‑leddet EKG (en test der måler hjertets elektriske aktivitet) og spørgeskemaer om livskvalitet. Derudover undersøges der om kroppen danner antistoffer mod stoffet, hvilket kan påvirke virkningen.

Deltagerne i undersøgelsen vil modtage enten pegtibatinase eller et placebo, som består af en saltvandsopløsning. Medicinen gives som en subkutan injektion, hvilket betyder, at den sprøjtes ind under huden. Gennem undersøgelsen vil man holde øje med ændringer i koncentrationen af homocystein og methionin i blodet for at se, hvordan behandlingen påvirker disse stoffer.