Behandlingen involverer brug af etoposid, som gives som en intravenøs infusion, hvilket betyder, at medicinen løber direkte ind i en blodåre via et drop. Derudover anvendes dexamethason som en del af den underliggende behandling. I undersøgelsen bliver patienterne inddelt i to grupper. Den ene gruppe modtager etoposid meget tidligt, inden for 12 timer efter indlæggelsen. Den anden gruppe følger en strategi, hvor behandlingen først gives, hvis tilstanden ikke forbedres efter 48 timer.

Behandlingen gives som tabletter, der indtages gennem munden. Jakavi findes i forskellige styrker (5 mg, 10 mg, 15 mg og 20 mg tabletter), og den daglige dosis kan justeres op til 100 mg. Behandlingsperioden kan vare op til 8 uger, og den samlede mængde medicin, der gives i løbet af behandlingen, kan være op til 5750 mg.

Dette er et fase 2-studie, hvilket betyder, at lægemidlet allerede er blevet testet for sikkerhed hos mennesker, men nu undersøges det specifikt for denne sygdom. Studiet vil blive gennemført på flere forskellige hospitaler for at vurdere, hvor godt behandlingen virker hos børn med primær HLH, før de får en knoglemarvstransplantation.

Formålet med studiet er at finde ud af, hvilken af de to behandlingsstrategier der bedst kan forhindre forværring af organsvigt. Den første strategi er tidlig behandling, hvor etoposid gives inden for 12 timer efter, at patienten er blevet inkluderet i studiet. Den anden strategi er forsinket behandling, hvor medicinen først gives, hvis patientens tilstand forværres efter 48 timer. Patienterne vil blive tilfældigt tildelt en af de to behandlingsgrupper, og nogle kan få placebo i stedet for den aktive medicin i den indledende periode.

Under studiet vil læger nøje overvåge patienternes tilstand og måle, hvordan deres organer fungerer ved hjælp af forskellige tests og scorer. Studiet vil følge patienterne i op til 60 dage for at se, hvordan de klarer sig med hver af de to behandlingsstrategier. Læger vil også holde øje med eventuelle bivirkninger og komplikationer, herunder infektioner og blødninger, som kan opstå under behandlingen.

Behandlingen der undersøges kaldes ITACITINIB, som er et lægemiddel der virker ved at blokere bestemte signalveje i immunsystemet kaldet JAK-veje. Formålet med studiet er at undersøge hvor mange patienter der opnår forbedring af deres sygdom efter 15 dages behandling med ITACITINIB. Forbedring måles ved at se på om patienternes symptomer og blodprøveresultater bliver bedre, enten helt eller delvist.

Under studiet vil patienterne modtage ITACITINIB-behandling og blive overvåget nøje for at vurdere hvordan medicinen virker og om den hjælper med at kontrollere sygdommen. Læger vil regelmæssigt tjekke patienternes symptomer og tage blodprøver for at måle forskellige værdier som ferritin, blodtal og andre markører der viser sygdommens aktivitet. Dette er et fase II studie, hvilket betyder at medicinen allerede er blevet testet for sikkerhed i tidligere studier, og nu undersøges det hvor godt den virker til behandling af denne specifikke sygdom.

Behandlingen omfatter anvendelse af emapalumab hos både børn og voksne, der ikke har reageret tilstrækkeligt på behandling med høje doser glukokortikoider. Lægemidlet gives som en opløsning til indsprøjtning i en blodåre over en periode på op til 28 dage. Den maksimale daglige dosis er 6 mg per kilogram kropsvægt.

Studiet er opdelt i to grupper: Den første gruppe omfatter patienter med MAS i forbindelse med systemisk juvenil idiopatisk artritis og adult-onset Stills sygdom, mens den anden gruppe omfatter patienter med MAS i forbindelse med systemisk lupus erythematosus. Undersøgelsen vil vurdere hvor godt patienterne reagerer på behandlingen, særligt med fokus på hvor mange der opnår fuldstændig bedring efter 8 ugers behandling.

Studiet vil teste et lægemiddel kaldet ruxolitinib sammen med standardbehandling sammenlignet med standardbehandling alene. Ruxolitinib tilhører en gruppe lægemidler kaldet JAK-hæmmere, som virker ved at blokere bestemte signaler i immunsystemet der bidrager til den skadelige inflammation. Formålet med studiet er at undersøge om ruxolitinib i kombination med standardbehandling kan forbedre organfunktionen bedre end standardbehandling alene hos kritisk syge patienter med erhvervet hæmofagocytisk syndrom.

Under studiet vil patienterne blive overvåget nøje på intensivafdelingen, hvor læger vil måle forskellige faktorer som organfunktion, temperatur og blodværdier for at vurdere hvordan behandlingen virker. Studiet vil også undersøge sikkerheden ved at bruge ruxolitinib hos kritisk syge patienter og måle forskellige biologiske markører i blodet der viser graden af inflammation i kroppen. Patienterne vil blive fulgt tæt for at se hvordan deres tilstand udvikler sig under behandlingen.

Dette studie undersøger en ny type behandling kaldet genterapi ved hjælp af MUNC-CD34 og MUNC-T3. Behandlingen indebærer at tage patientens egne stamceller fra knoglemarven og behandle dem i laboratoriet med en speciel vektor kaldet UNC13D LV vector. Denne vektor indsætter en fungerende kopi af UNC13D-genet i cellerne. Samtidig behandles også nogle af patientens egne T-celler (en type immunceller) på samme måde. Formålet med studiet er at vurdere sikkerheden og effektiviteten af denne genterapibehandling hos patienter med Munc 13.4-mangel.

Behandlingsforløbet starter med mobilisering af stamceller fra patientens krop, hvorefter cellerne modificeres i laboratoriet. Patienten får derefter konditionerende behandling for at forberede kroppen til transplantationen. Til sidst transplanteres de modificerede celler tilbage til patienten gennem en enkelt infusion i en blodåre. Efter transplantationen overvåges patienten tæt for at se, om de modificerede celler etablerer sig i knoglemarven og begynder at producere sunde immunceller. Studiet følger patienterne i 24 måneder for at vurdere både den umiddelbare sikkerhed og den langsigtede effekt af behandlingen.