Formålet med undersøgelsen er at karakterisere sikkerheden og tolerabiliteten af medicinen. Deltagerne vil få medicinen med jævne mellemrum over flere måneder, mens læger løbende observerer eventuelle bivirkninger og samler blodprøver for at undersøge hvordan stoffet bevæger sig i kroppen.

Begrebet pharmacokinetics beskriver hvordan kroppen optager, fordeler, nedbryder og udskiller medicinen, mens pharmacodynamics handler om hvordan medicinen påvirker de berørte muskler. Alle observationer registreres for at sikre, at eventuelle bivirkninger kan håndteres hurtigt.

Formålet med undersøgelsen er at se om S-606001 givet sammen med enzymerstatterapi kan forbedre lungefunktionen hos personer med sen-debuterende Pompe sygdom. Undersøgelsen vil måle dette ved at se på hvor meget luft deltagerne kan puste ud af lungerne på én gang, hvilket kaldes forceret vitalkapacitet. Undersøgelsen vil også se på om medicinen er sikker at bruge og hvordan den virker i kroppen.

Undersøgelsen varer i 52 til 53 uger, og deltagerne vil blive tilfældigt fordelt til at få enten S-606001 eller placebo sammen med deres normale enzymerstatterapi. Under undersøgelsen vil der blive foretaget forskellige målinger af lungefunktion, både når deltagerne sidder oprejst og når de ligger ned, samt test af hvor langt de kan gå på seks minutter. Der vil også blive målt muskelstyrke i åndedrætsmusklerne, evnen til at udføre daglige aktiviteter som at gå, gå på trapper og rejse sig fra en stol, samt hvordan deltagerne oplever træthed, åndenød og smerter. Derudover vil der blive taget blodprøver for at måle mængden af medicin i blodet og for at kontrollere sikkerheden af behandlingen.

Behandlingen der undersøges i dette studie er enzymbehandling med Myozyme, som er en kunstigt fremstillet version af det manglende enzym. Myozyme gives som infusion direkte i blodbanen for at erstatte det manglende enzym og hjælpe med at nedbryde det ophobet glykogen i musklerne. Formålet med studiet er at øge viden om de langsigtede kliniske effekter af enzymbehandlingen og forbedre behandlingsniveavet for børn og voksne med Pompe sygdom.

Under studiet vil patienterne modtage regelmæssige infusioner med Myozyme og blive nøje overvåget over en længere periode. Læger vil vurdere forskellige aspekter af patienternes helbred, herunder muskelstyrke og funktion, lungefunktion, hjertefunktion og generel livskvalitet. Der vil også blive taget blodprøver og foretaget forskellige undersøgelser for at måle, hvordan behandlingen påvirker sygdommens forløb. Studiet inkluderer også en vurdering af de økonomiske aspekter ved behandlingen for at forstå de samlede omkostninger forbundet med Pompe sygdom og enzymbehandling.

Formålet med dette studie er at vurdere den langsigtede sikkerhed hos patienter i Frankrig, der tidligere har deltaget i andre studier med avalglucosidase alfa. Studiet er designet som en åben forlængelse, hvilket betyder, at alle deltagere får den aktive behandling, og både patienter og læger ved, hvilken behandling der gives. Deltagerne vil fortsætte med at modtage avalglucosidase alfa infusioner, mens forskerne overvåger dem for eventuelle bivirkninger og følger udviklingen af deres sygdom.

Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser for at måle, hvordan behandlingen påvirker deres tilstand. Dette inkluderer test af muskelstyrke og motorisk funktion, lungefunktionstest hvor patientens evne til at trække vejret måles, og spørgeskemaer om livskvalitet. For spædbørn med den tidlige form af sygdommen vil forskerne også måle hjertets funktion. Studiet vil fortsætte, indtil medicinen bliver tilgængelig gennem det franske sundhedssystem eller indtil december 2025.

Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af SPK-3006 hos voksne med sen-debut Pompe sygdom. Dette er et fase 1/2 studie, hvilket betyder at det både undersøger sikkerheden af behandlingen og begynder at se på, hvor godt den virker. Deltagerne vil få forskellige doser af medicinen for at finde den bedste og sikreste mængde. Studiet vil også sammenligne resultaterne med en placebo.

Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser og tests for at overvåge deres helbred og se, hvordan behandlingen påvirker deres tilstand. Dette inkluderer tests af muskelfunktion som en gangtest, hvor deltagerne går så langt som muligt på seks minutter, og lungefunktionstest for at måle åndedrætskapaciteten. Forskerne vil også tage blodprøver for at måle enzymaktivitet og andre markører, der viser, hvordan behandlingen virker i kroppen. Alle deltagere vil blive nøje overvåget for bivirkninger gennem hele studieforløbet.

Formålet med dette studie er at undersøge, om ældre patienter med sen Pompe sygdom, som er i stabil tilstand, kan få behandling med alglucosidase alfa sjældnere uden at opleve forværring af deres muskelfunktion eller lungefunktion. I stedet for den sædvanlige behandling hver anden uge vil deltagerne få behandling hver fjerde uge i ni måneder. Hvis denne mindre hyppige behandling viser sig at være sikker og ikke fører til forværring af sygdommen, vil forskerne undersøge muligheden for eventuelt at stoppe behandlingen helt.

Under studiet vil deltagernes tilstand blive overvåget nøje gennem forskellige tests. Muskelstyrken vil blive målt ved hjælp af manuelle tests og særlige måleinstrumenter. Muskelfunktionen vil blive vurderet gennem en gåtest, hvor deltagerne går så langt som muligt på seks minutter, samt andre funktionstest. Lungefunktionen vil blive testet ved at måle, hvor meget luft deltagerne kan puste ind og ud både siddende og liggende. Derudover vil deltagerne udfylde spørgeskemaer om deres daglige aktiviteter og livskvalitet. Sikkerheden vil blive overvåget ved at registrere vitale tegn som puls og blodtryk samt eventuelle bivirkninger fra behandlingen.

Studiet tester et lægemiddel kaldet avalglucosidase alfa, som gives som intravenøs infusion direkte i blodbanen. Dette lægemiddel er en form for enzymbehandling, der skal erstatte det manglende enzym i kroppen. Formålet med studiet er at undersøge, hvordan denne behandling påvirker overlevelse og evnen til at klare sig uden invasiv ventilation hos spædbørn under 6 måneder med infantil Pompe sygdom. Invasiv ventilation betyder, at der indsættes et rør i luftvejene for at hjælpe med vejrtrækningen.

Under studiet vil deltagerne modtage behandling med avalglucosidase alfa i 52 uger. Forskerne vil følge spædbørnenes udvikling ved at måle forskellige faktorer som overlevelse, behov for vejrtrækningstøtte, hjertets funktion og motorisk udvikling. Behandlingen gives som infusioner på hospitalet, og børnenes helbred overvåges nøje gennem hele forløbet. Studiet vil også undersøge lægemidlets sikkerhed ved at registrere eventuelle bivirkninger og måle, hvordan kroppen reagerer på behandlingen.

Denne undersøgelse tester en ny behandling, der består af to lægemidler givet sammen: ATB200, som gives direkte i blodåren gennem et drop, og AT2221, som tages som tabletter gennem munden. Formålet med undersøgelsen er at vurdere den langvarige sikkerhed og virkning af denne kombinationsbehandling hos voksne mennesker med senstart Pompe sygdom. Behandlingen er designet til at hjælpe kroppen med bedre at nedbryde det opsamlede glykogen i musklerne.

Undersøgelsen er en forlængelse af en tidligere undersøgelse, hvilket betyder, at deltagerne allerede har været behandlet med disse lægemidler før. Under denne langvarige opfølgning vil læger overvåge deltagernes sikkerhed og måle, hvordan behandlingen påvirker forskellige aspekter af deres helbred, herunder muskelstyrke, evne til at gå, lungefunktion og daglige aktiviteter. Deltagerne vil fortsætte med at modtage ATB200 gennem et drop og tage AT2221 tabletter, mens læger regelmæssigt undersøger deres fremskridt gennem forskellige tests og spørgeskemaer om, hvordan de har det.

Formålet med studiet er at vurdere sikkerheden og virkningen af denne nye behandling hos børn under 18 år med infantil Pompe sygdom. Studiet inkluderer to grupper af børn: dem der aldrig har fået enzymbehandling før, og dem der allerede har modtaget denne type behandling. Enzymbehandling er en type medicin der giver kroppen det enzym, som den mangler. Under studiet vil børnene modtage den nye behandling gennem en infusion direkte i blodbanen, hvilket betyder at medicinen gives langsomt gennem et lille rør i en blodåre.

Studiedeltagerne vil blive fulgt tæt gennem behandlingsforløbet for at overvåge både positive effekter og eventuelle bivirkninger. Læger vil regelmæssigt tjekke hjertets funktion, muskelstyrke og generelle helbred gennem forskellige undersøgelser og tests. Der vil også blive taget blodprøver for at se, hvordan kroppen reagerer på medicinen. Studiet har en hovedbehandlingsperiode på omkring 2 år, og nogle deltagere kan fortsætte i en forlængelsesperiode for at få mere information om behandlingens langsigtede effekter og sikkerhed.

Studiet tester en kombination af to lægemidler: cipaglucosidase alfa og miglustat. Cipaglucosidase alfa er en type enzymbehandling, der gives som infusion i en blodåre for at erstatte det manglende enzym i kroppen. Miglustat er et lægemiddel, der tages som pille og hjælper med at reducere ophobningen af sukkerstoffet i cellerne. Formålet med studiet er at undersøge, om denne behandlingskombination er sikker og kan forbedre muskelstyrke, gangevne og vejrtrækning hos børn med Pompe sygdom.

Studiet er opdelt i to grupper: børn i alderen 12-17 år og børn fra nyfødte til 11 år. Deltagerne får behandlingen i 52 uger, og forskerne vil måle forskellige aspekter som muskelstyrke, gangdistance, lungefunktion og livskvalitet gennem forskellige tests og spørgeskemaer. Nogle børn i studiet har måske allerede fået enzymbehandling før, mens andre aldrig har prøvet denne type behandling. Forskerne vil også overvåge eventuelle bivirkninger og undersøge, hvordan kroppen reagerer på lægemidlerne over tid.

Formålet med dette studie er at undersøge, hvordan glykogen i musklerne påvirkes af enzymsubstitutionsterapi hos patienter med Pompe sygdom, som aldrig tidligere har fået denne behandling. Studiet vil følge patienterne i 12 måneder, mens de modtager standardbehandlingen med enzymsubstitutionsterapi. Under forløbet vil forskerne bruge særlige scanninger til at måle mængden af glykogen og fedt i forskellige muskler i ben og ryg.

Patienterne vil blive scannet på forskellige tidspunkter – før behandlingen starter, og derefter efter 3, 6 og 12 måneder. Forskerne vil også undersøge lungefunktionen og patienternes evne til at gå ved hjælp af en 6-minutters gangtest. Studiet vil sammenligne resultaterne fra før og efter behandlingen for at se, hvordan enzymsubstitutionsbehandlingen påvirker glykogen i musklerne og musklernes tilstand generelt.

Dette studie undersøger en ny behandling kaldet RP-A501, som er en form for genterapi. Behandlingen bruger en modificeret virus kaldet adeno-associeret virus serotype 9 til at levere en sund kopi af LAMP2B-genet direkte ind i kroppens celler. Formålet med studiet er at undersøge, om denne behandling kan forbedre udtryk af LAMP2-protein i hjertemusklen og reducere hjertemusklens tykkelse målt ved venstre ventrikulær masse indeks. Behandlingen gives som en enkelt infusion direkte i blodbanen.

Under studiet vil deltagere modtage RP-A501 behandlingen og blive nøje overvåget over en længere periode. Forskerne vil måle forskellige markører i blodet, herunder hsTnI og NT-proBNP, som viser hjertets funktion og stress. Der vil også blive foretaget regelmæssige hjertescanninger for at se, om behandlingen forbedrer hjertets struktur og funktion. Deltagernes livskvalitet vil blive vurderet gennem spørgeskemaer som KCCQ, og deres hjertesymptomer vil blive klassificeret efter NYHA-klasse systemet. Studiet følger også deltagernes generelle sikkerhed og trivsel gennem hele forløbet.

Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og virkningen af et nyt lægemiddel kaldet avalglucosidase alfa hos patienter med ikke-klassisk Pompe sygdom, hvis tilstand forværres på trods af deres nuværende behandling med alglucosidase alfa. Begge lægemidler er enzymerstatningsbehandlinger, der hjælper kroppen med at nedbryde det ophobede glykogen i musklerne. Studiet er åbent, hvilket betyder at både patienter og læger ved, hvilket lægemiddel der gives.

Under studiet vil patienter, som i øjeblikket får behandling med alglucosidase alfa, skifte til avalglucosidase alfa. Lægemidlet gives som infusion direkte i blodåren med jævne mellemrum. Under hele studieforløbet vil patienterne blive overvåget nøje for at vurdere lægemidlets sikkerhed og eventuelle bivirkninger. Der vil blive taget blodprøver for at måle, hvordan kroppen håndterer lægemidlet, og der vil blive foretaget forskellige tests for at vurdere muskelstyrke, lungefunktion og den generelle evne til at udføre daglige aktiviteter. Disse målinger vil hjælpe med at bestemme, om det nye lægemiddel er mere effektivt end den nuværende behandling.