Behandlingerne giroctocogene fitelparvovec og fidanacogene elaparvovec er former for genterapier, som gives som en infusion, hvilket betyder, at medicinen føres direkte ind i blodbanen via en væske. Undervejs i forløbet vil der blive holdt øje med, hvor længe den nye medicinske effekt varer, samt om der opstår bivirkninger i kroppen, herunder påvirkninger af leveren eller risiko for blodpropper.

Behandlingen, der undersøges, hedder CSL222 og er en form for genterapi, som gives som en enkelt indsprøjtning i en blodåre. CSL222 er designet til at hjælpe kroppen med selv at producere faktor IX-protein, så patienterne ikke længere har brug for de regelmæssige behandlinger med faktor IX-koncentrat, som de normalt får for at forhindre blødninger. Formålet med studiet er at undersøge, hvor godt CSL222 virker, samt hvor sikkert og veltåleligt det er hos teenagere med hæmofili B.

Studiet forløber i to faser. I den første fase fortsætter deltagerne med deres sædvanlige forebyggende behandling med faktor IX i mindst seks måneder, mens forskerne indsamler oplysninger om deres blødningsepisoder og behandlingsbehov. I den anden fase får deltagerne en enkelt behandling med CSL222, hvorefter de følges tæt i en længere periode for at se, hvor meget faktor IX deres krop producerer, hvor mange blødningsepisoder de oplever, og om de stadig har brug for regelmæssig forebyggende behandling. Forskerne vil også overvåge deltagernes sikkerhed og livskvalitet gennem hele studieforløbet.

Formålet med dette undersøgelse er at finde ud af, om personer med hæmofili B, som har specielle antistoffer kaldet AAV5 neutraliserende antistoffer i deres blod, stadig kan have gavn af CSL222 behandlingen. Antistoffer er stoffer, som kroppens immunsystem producerer for at beskytte mod fremmede substanser. Undersøgelsen vil sammenligne, hvor mange blødningsepisoder deltagerne oplever efter at have fået CSL222 behandlingen med det antal blødninger, de havde, mens de fik deres sædvanlige forebyggende behandling med faktor IX.

Under undersøgelsen vil deltagerne først fortsætte med deres normale forebyggende behandling i mindst seks måneder, hvor deres blødninger bliver nøje registreret. Derefter vil de få en enkelt behandling med CSL222, som gives som en infusion direkte i en blodåre. Efter behandlingen vil deltagerne blive fulgt tæt i 18 måneder for at se, hvor godt genbehandlingen virker, og om den reducerer antallet af blødningsepisoder. Læger vil også overvåge deltagernes helbred gennem regelmæssige blodprøver og undersøgelser for at sikre, at behandlingen er sikker.

Formålet med studiet er at undersøge, om denne enkelte behandling med genterapi er lige så god som den nuværende standardbehandling, hvor patienter regelmæssigt skal have tilført størkningsfaktor gennem intravenøs infusion. Behandlingen gives som en enkelt dosis gennem et drop i en blodåre, og patienterne følges derefter i 18 måneder for at vurdere effekten.

Lægemidlet indeholder en særlig type modificeret virus (AAV5-vektor), som er udviklet til at transportere det korrekte gen til leveren, hvor det kan hjælpe kroppen med at producere den manglende faktor IX, som er nødvendig for normal blodstørkning. Dette kan potentielt reducere eller eliminere behovet for regelmæssige infusioner af størkningsfaktor, som er den nuværende standardbehandling for personer med hæmofili B.

Formålet med studiet er at sammenligne, hvor godt concizumab virker til at forebygge blødningsepisoder sammenlignet med den nuværende standardbehandling. Concizumab gives som en indsprøjtning under huden for at forhindre blødninger, mens standardbehandlingen består af at give koagulationsfaktor kun når der opstår blødninger. Studiet vil måle antallet af blødningsepisoder, især spontane blødninger og blødninger i led, for at se hvilken behandling der er mest effektiv til at reducere disse.

Under studiet vil nogle patienter få concizumab som forebyggende behandling, mens andre vil fortsætte med at få koagulationsfaktor kun ved behov når blødninger opstår. Forskerne vil også overvåge sikkerheden af concizumab ved at registrere eventuelle bivirkninger som allergiske reaktioner, reaktioner på injektionsstedet og dannelse af antistoffer mod medicinen. Studiet vil løbe over flere måneder for at give tilstrækkelig tid til at vurdere både effektiviteten og sikkerheden af den nye behandling.

Dette studie følger voksne mænd med hæmofili B, som tidligere har modtaget behandling med etranacogene dezaparvovec (CSL222) i andre forskningsstudier. CSL222 er en eksperimentel genterapi, der er designet til at hjælpe kroppen med at producere mere faktor IX. Formålet med dette studie er at vurdere den langsigtede sikkerhed og effektivitet af denne behandling over flere år efter den oprindelige behandling.

Under studiet vil deltagerne blive fulgt regelmæssigt gennem besøg hos lægen, hvor deres helbred og eventuelle bivirkninger vil blive overvåget. Lægen vil måle, hvor godt behandlingen fortsætter med at virke ved at teste blodets størkningsevne og registrere eventuelle blødningsepisoder. Deltagerne vil også blive spurgt om deres livskvalitet og daglige aktiviteter. Den årlige blødningsrate vil blive registreret, som er antallet af blødningsepisoder per år, og brugen af faktor IX-erstatningsbehandling vil blive overvåget for at se, om deltagerne stadig har brug for regelmæssige injektioner.

Formålet med studiet er at finde ud af, om behandlingen er sikker og kan hjælpe kroppen med at producere nok koagulationsfaktor til at forhindre blødninger. Studiet er opdelt i to dele: I første del undersøges forskellige doser af medicinen for at finde den bedste og sikreste dosis, mens anden del tester denne anbefalede dosis på flere deltagere. Behandlingen gives som en enkelt indsprøjtning direkte i en blodåre, og deltagerne følges i op til to år bagefter for at se, hvordan behandlingen virker, og om der opstår bivirkninger.

Under studiet vil deltagerne få taget blodprøver regelmæssigt for at måle, hvor meget koagulationsfaktor IX deres krop producerer, og hvor godt blodet størkner. Forskerne vil også holde øje med, hvor ofte deltagerne oplever blødninger, og om de stadig har brug for deres sædvanlige faktor IX-behandling. Alle bivirkninger og sikkerhedsaspekter overvåges nøje gennem hele studieperioden for at sikre deltagernes sundhed og velbefindende.

Formålet med studiet er at vurdere den langsigtede sikkerhed og effekt af CSL220 behandlingen 6-10 år efter, at patienterne først fik behandlingen i det tidligere studie. Deltagerne i denne opfølgningsstudie er patienter, der allerede har fået CSL220 behandlingen og har gennemført det tidligere studie. Under opfølgningsstudiet vil forskerne overvåge patienternes helbred og tage regelmæssige blodprøver for at måle, hvor godt genbehandlingen stadig virker.

Studiet vil undersøge flere forskellige aspekter af behandlingens langtidseffekter. Dette inkluderer målinger af faktor IX aktivitet i blodet, hvor ofte patienterne oplever blødningsepisoder, hvor meget faktor IX erstatningsterapi de har brug for, og deres generelle livskvalitet. Forskerne vil også holde øje med eventuelle bivirkninger eller sikkerhedsproblemer relateret til den tidligere CSL220 behandling, herunder leverfunktionen og udviklingen af antistoffer mod faktor IX.

Formålet med dette studie er at undersøge den langvarige sikkerhed og virkning af marstacimab hos personer med hæmofili. Studiet er designet som en forlængelse af tidligere studier, hvilket betyder at deltagerne allerede har prøvet medicinen før i andre undersøgelser. Læger vil overvåge deltagerne over flere år for at se, hvor godt medicinen virker til at forebygge blødninger, og om den forårsager uønskede bivirkninger over tid.

Under studiet vil deltagerne fortsætte med at få marstacimab som forebyggende behandling og møde op til regelmæssige lægebesøg. Ved disse besøg vil læger tage blodprøver, måle vitale tegn som blodtryk og puls, og spørge om eventuelle blødningsepisoder eller andre problemer. Deltagerne vil også udfylde spørgeskemaer om deres livskvalitet og hvordan hæmofili påvirker deres dagligdag. Studiet vil også måle hvor mange blødninger deltagerne oplever, især spontane blødninger som sker uden skade, og blødninger i led som er særligt problematiske ved hæmofili.

Formålet med studiet er at undersøge effekten og sikkerheden af marstacimab som forebyggende behandling sammenlignet med den standardbehandling, deltagerne tidligere har modtaget. Marstacimab er et nyt lægemiddel, der gives som injektion under huden for at forhindre blødningsepisoder. Studiet sammenligner deltagernes blødningshyppighed i løbet af 12 måneder med marstacimab med deres tidligere 12 måneders behandling med traditionelle koagulationsfaktorer eller såkaldte bypass-præparater.

Under studiet vil deltagerne modtage marstacimab som forebyggende behandling og blive fulgt tæt af læger, der vil registrere eventuelle blødningsepisoder, bivirkninger og ændringer i deres livskvalitet. Deltagerne vil blive inddelt i forskellige aldersgrupper og behandlet individuelt baseret på deres vægt og alder. Studiet vil også undersøge, hvordan behandlingen påvirker ledenes sundhed og deltagernes generelle velbefindende gennem forskellige spørgeskemaer og undersøgelser.

Formålet med studiet er at vurdere leddenes tilstand hos patienter med hæmofili A eller B, der får forebyggende behandling med disse lægemidler over en periode på 18 måneder. Under studiet vil deltagernes led blive undersøgt regelmæssigt ved hjælp af ultralyd, som er en smertefri scanningsmetode, der bruger lydbølger til at skabe billeder af leddenes indre strukturer. Disse undersøgelser vil blive foretaget ved studiestart og efter 6, 12 og 18 måneder for at se, hvordan leddenes tilstand udvikler sig over tid.

Deltagerne vil også blive bedt om at besvare spørgeskemaer om deres fysiske funktion, smerter og daglige aktiviteter for at få et komplet billede af, hvordan behandlingen påvirker deres livskvalitet. Studiet vil registrere eventuelle blødningsepisoder, der opstår under behandlingsperioden, samt hvor mange af disse blødninger der sker i ledene. Nogle deltagere kan også være en del af et understudie, hvor de bruger en mobilapp kaldet florio HAEMO til at registrere information om deres sygdom og behandling.

Formålet med denne undersøgelse er at teste en ny behandling kaldet PF-06838435, som er en form for genterapi. Genterapi er en behandlingsmetode, hvor man indfører genetisk materiale i kroppens celler for at rette op på defekte gener eller give celler nye funktioner. I dette tilfælde skal behandlingen hjælpe kroppen med selv at producere faktor IX-proteinet i stedet for at være afhængig af regelmæssige injektioner af faktor IX-koncentrater. Behandlingen gives som en enkelt infusion direkte i blodbanen gennem en vene.

Undersøgelsen følger deltagerne i op til seks år for at måle, hvor godt behandlingen virker og hvor sikker den er. I de første måneder efter behandlingen vil deltagerne blive overvåget tæt med regelmæssige blodprøver og lægebesøg. Forskerne vil sammenligne antallet af blødningsepisoder før og efter behandlingen, samt måle hvor meget faktor IX kroppen selv producerer. Deltagerne skal stoppe deres sædvanlige forebyggende behandling med faktor IX-injektioner efter at have fået genterapien, men kan stadig få akut behandling ved blødninger hvis nødvendigt. Læger vil også overvåge for eventuelle bivirkninger og måle livskvaliteten gennem spørgeskemaer om daglige aktiviteter og ledproblemer.