Forsøget fokuserer på personer med Fabry sygdom som har påvirkning af hjertet, hvilket kan vise sig som ændringer i hjerterytmen, fortykkelse af hjertemusklen eller andre forandringer der kan ses ved forskellige hjerteundersøgelser. Under studiet vil deltagerne modtage enten prednison i lav dosis sammen med deres almindelige behandling eller fortsætte med deres almindelige behandling alene.

Behandlingen med prednison vil vare i 26 uger, og den maksimale daglige dosis vil være 5 mg. Gennem hele forløbet vil der blive foretaget forskellige undersøgelser for at vurdere, hvordan behandlingen påvirker hjertet og sygdommen generelt. Dette omfatter blandt andet blodprøver, hjerteundersøgelser og vurdering af patienternes fysiske formåen.

I undersøgelsen vil nogle deltagere få venglustat-tabletter, mens andre vil få placebo-tabletter. Behandlingen varer i 12 måneder, og hverken deltagerne eller lægerne ved, hvem der får hvilken behandling. Der gives forskellige doser af medicinen – enten 12 mg eller 15 mg dagligt som tabletter, der skal tages gennem munden.

Under studiet vil deltagerne blive bedt om at vurdere deres smerter regelmæssigt, særligt med fokus på mavesmerter og nervesmerter i arme og ben. Læger vil også følge deltagernes helbred tæt gennem hele behandlingsperioden for at sikre deres sikkerhed og se, hvordan medicinen virker.

Undersøgelsen vil vare i 12 måneder, og alle deltagere vil få medicinen. Der vil blive taget blodprøver for at måle hvor meget af medicinen der er i kroppen, og hvordan kroppen optager og nedbryder den. Børnene vil skulle komme til regelmæssige besøg på hospitalet, hvor lægen vil undersøge dem og tage forskellige prøver. Under undersøgelsen vil lægerne holde øje med eventuelle bivirkninger og foretage forskellige målinger, herunder blodprøver, urinprøver, blodtryk, puls, vejning og højdemåling. Der vil også blive lavet hjerteundersøgelser med ultralyd og måling af hjertets elektriske aktivitet for at se, om medicinen påvirker hjertet.

For at deltage i undersøgelsen skal barnet have en bestemt type genetisk ændring i genet der styrer enzymet, og denne ændring skal være af en type som kan behandles med migalastat. Barnet skal have mindst ét symptom eller tegn på Fabrys sygdom, for eksempel ændringer i øjnene, nervesmerter, maveproblemer, hjerteforandringer, nyreproblemer eller forhøjede værdier af visse stoffer i blodet. Hvis barnet får anden behandling for Fabrys sygdom med enzymerstatning, skal denne behandling være stoppet mindst 14 dage før undersøgelsen starter. Undersøgelsen er åben, hvilket betyder at både læger og deltagere ved, at alle får den aktive medicin.

I undersøgelsen sammenlignes en ny behandling kaldet venglustat med de eksisterende standardbehandlinger, som omfatter agalsidase alfa, agalsidase beta og migalastat. Venglustat gives som tabletter, der tages gennem munden, mens nogle af de andre behandlinger gives som infusion direkte i blodbanen.

Studiets formål er at undersøge, hvordan venglustat påvirker hjertets størrelse sammenlignet med standardbehandlingerne over en periode på 18 måneder. Dette måles ved hjælp af MR-scanning af hjertet. Under studiet vil deltagerne blive fulgt nøje med forskellige undersøgelser for at overvåge deres helbred og vurdere behandlingens virkning.

Dette studie undersøger den langsigtede sikkerhed af en behandling kaldet ST-920, som er en genterapi. Genterapi er en behandlingsform, hvor man indfører genetisk materiale i patientens celler for at rette op på defekte gener eller erstatte manglende gener. ST-920 er specifikt en AAV2/6 human alfa-galaktosidase A genterapi, som bruger en modificeret virus til at levere det normale gen for alfa-galaktosidase A til patientens celler. Formålet med dette studie er at vurdere den langsigtede sikkerhed af ST-920.

Studiet følger personer, der tidligere har modtaget ST-920 behandling i et andet studie. Deltagerne vil blive overvåget over en længere periode for at se, om der opstår nogen bivirkninger eller problemer relateret til behandlingen. Under opfølgningen vil forskerne registrere og vurdere alle bivirkninger, som er uønskede reaktioner eller problemer, der kan opstå efter behandlingen. Dette hjælper med at forstå, om behandlingen er sikker at bruge over tid.

Formålet med dette studie er at evaluere den langsigtede sikkerhed og virkning af pegunigalsidase alfa hos voksne patienter med Fabry sygdom. Studiet er en forlængelse af et tidligere studie, hvilket betyder, at deltagere, som allerede har modtaget behandlingen i det foregående studie, kan fortsætte med at få den samme behandling for at se, hvordan den virker over længere tid. Under studiet vil læger overvåge patienternes helbred gennem forskellige undersøgelser som blodprøver, fysiske undersøgelser, hjerteundersøgelser med ekkokardiografi og hjernescanninger med MRI. De vil også holde øje med eventuelle bivirkninger og se, hvor godt behandlingen virker.

Deltagerne vil modtage behandlingen hver fjerde uge gennem et drop, og lægerne vil måle forskellige ting for at vurdere, om behandlingen hjælper. Dette inkluderer undersøgelse af nyrefunktionen gennem glomerulær filtrationshastighed, som viser hvor godt nyrerne filtrerer affaldsstoffer fra blodet, samt måling af hjertets størrelse og funktion. Der vil også blive taget blodprøver for at måle niveauerne af de skadelige stoffer, der ophobes ved Fabry sygdom, såsom Lyso-Gb3 og Gb3. Derudover vil deltagernes smerteniveau, motion tolerance og livskvalitet blive vurderet gennem spørgeskemaer og tests for at få et komplet billede af, hvordan behandlingen påvirker deres dagligdag.

Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og virkningen af PRX-102 hos børn og unge med Fabry sygdom. Studiet vil inkludere deltagere i tre forskellige aldersgrupper: børn fra 2 til 7 år, børn fra 8 til 12 år og unge fra 13 til under 18 år. Alle deltagere vil modtage PRX-102 behandling, og der vil ikke være nogen placebo gruppe. Medicinen gives som en infusion hver anden uge gennem en periode, hvor læger nøje overvåger deltagernes helbred.

Under studiet vil læger tage blodprøver og urinprøver for at måle mængden af skadelige stoffer i kroppen, som kaldes globotriaosylceramid og globotriaosylsphingosine. De vil også undersøge, hvordan nyrerne og hjertet fungerer ved hjælp af forskellige tests som ekokardiogram og elektrokardiogram. Deltagerne vil blive spurgt om deres smerter og livskvalitet gennem spørgeskemaer, og læger vil følge deres vækst og udvikling. Studiet vil også undersøge, hvordan kroppen optager og udskiller medicinen, hvilket hjælper med at finde den bedste dosis til forskellige aldersgrupper.

Dette studie undersøger langtidssikkerheden af et lægemiddel kaldet lucerastat, som tages som tabletter gennem munden. Formålet med studiet er at afgøre, hvor sikkert og veltåleligt lucerastat er ved længerevarende brug hos voksne med Fabry sygdom. Lucerastat virker ved at blokere dannelsen af de fedtstoffer, der ophober sig hos personer med Fabry sygdom, hvilket potentielt kan hjælpe med at reducere symptomerne og forsinke sygdommens progression.

Studiet er designet som et åbent forlængelsesstudium, hvilket betyder at både deltagere og læger ved, hvilket lægemiddel der gives. Alle deltagere vil modtage lucerastat, og der vil ikke blive brugt placebo i dette studie. Deltagerne vil blive overvåget regelmæssigt for at vurdere, hvordan de reagerer på behandlingen over en længere periode, og eventuelle bivirkninger vil blive nøje registreret og evalueret.

Dette studie undersøger sikkerheden og tolerabiliteten af en ny behandling kaldet ST-920, som er en form for genterapi. ST-920 er designet til at levere en fungerende kopi af det gen, der producerer alfa galaktosidase A enzymet, direkte til kroppens celler ved hjælp af en modificeret virus som transportør. Behandlingen gives som en enkelt indsprøjtning, og målet er at få kroppen til selv at producere det manglende enzym.

Studiet følger deltagerne i et år efter behandlingen for at overvåge sikkerheden og se, hvordan behandlingen påvirker enzymniveauer i blodet samt ophobningen af fedtstoffer. Deltagerne vil gennemgå regelmæssige blodprøver, hjertescanning og nyrefunktionstests. Nogle deltagere vil modtage forskellige doser af ST-920 for at finde den mest passende mængde, mens andre vil få placebo til sammenligning. Studiet inkluderer både mænd og kvinder med Fabry sygdom, herunder dem der allerede modtager eksisterende enzymbehandling og dem der ikke gør.