Formålet med studiet er at undersøge den molekylære profil hos unge patienter med histiocytose og bestemme den kliniske fordel ved at bruge fludeoxyglucose (18F-FDG) i PET/CT-billeddannelse. Forskerne ønsker at identificere specifikke mutationer i sygdommen og overvåge dem over tid. Den molekylære profil refererer til de genetiske forandringer, der kan være til stede i sygdomscellerne.

Under studiet vil deltagere gennemgå PET/CT-scanninger med fludeoxyglucose (18F-FDG), som er en radioaktiv markør, der hjælper med at visualisere sygdomsaktivitet i kroppen. Forskerne vil også analysere vævsrelaterede prøver for at identificere eventuelle genetiske mutationer. Studiet vil følge patienterne over tid for at evaluere, hvor godt behandlingen virker og overvåge eventuelle bivirkninger. Deltagerne vil være under 18 år på tidspunktet for inklusion i studiet.

Behandlingen i studiet anvender medicinen vemurafenib, som er et lægemiddel der blokerer et specifikt protein kaldet BRAF. For at deltage i studiet skal patienterne have en BRAF-mutation i deres tumorceller, hvilket er en genetisk forandring der kan drives sygdommen. Vemurafenib virker ved at blokere det fejlbehæftede BRAF-protein og dermed bremse væksten af de sygelige histiocytter. Formålet med studiet er at kontrollere sikkerheden, virkningen og tolerabiliteten af vemurafenib samt at bestemme den optimale behandlingsvarighed for børn med denne form for histiocytose.

Under studiet vil patienterne modtage vemurafenib som tabletter, og forskerne vil nøje overvåge deres tilstand gennem forskellige undersøgelser. Dette inkluderer regelmæssige blodprøver, hjerteundersøgelser med ekkokardiografi og EKG, samt billedundersøgelser for at følge sygdommens udvikling. Forskerne vil også undersøge om doseringen kan justeres til at give den bedste virkning med færrest bivirkninger. Behandlingsforløbet vil blive tilpasset individuelt, og patienterne vil blive fulgt tæt for at sikre, at behandlingen er sikker og effektiv.

Formålet med studiet er at teste sikkerheden, effektiviteten og tolerabiliteten af et lægemiddel kaldet trametinib og bestemme den optimale varighed af behandlingen hos børn med denne sygdom. Trametinib er et lægemiddel, der kan hjælpe med at stoppe eller bremse væksten af de unormale celler. Studiet vil også hjælpe med at finde den rigtige dosis til patienter under 18 år, så de får samme fordel som voksne patienter.

Under studiet vil patienterne modtage trametinib behandling, og læger vil nøje overvåge deres tilstand og eventuelle bivirkninger. Dette inkluderer regelmæssige undersøgelser som blodprøver, hjerteundersøgelser med ekkokardiografi og EKG, samt andre tests for at sikre patientens sikkerhed. Læger vil også måle, hvor godt behandlingen virker ved at se på, om sygdommen forbedres, forbliver stabil eller bliver værre. Studiet kræver deltagelse i et andet studie kaldet HISTIOGEN, og patienter i den fertile alder skal bruge sikker prævention under behandlingen og i mindst et år efter behandlingen er afsluttet.