Formålet med studiet er at finde ud af, om mitapivat kan reducere behovet for blodtransfusioner hos børn med pyruvatkinasemangel. Studiet er opdelt i to dele. I den første del, som varer omkring 32 uger, vil deltagerne tilfældigt få enten mitapivat eller placebo, uden at de ved, hvilken behandling de får. Hverken deltagerne eller lægerne vil vide, hvilken behandling der gives, indtil denne del af studiet er afsluttet.

Efter den første del af studiet vil alle deltagere have mulighed for at fortsætte i en forlængelsesperiode på fem år, hvor alle vil modtage mitapivat. Under hele studiet vil deltagerne blive overvåget nøje for at vurdere, hvor godt lægemidlet virker, og om det er sikkert. Studiet inkluderer børn i alderen 1 til 17 år, som har bekræftet pyruvatkinasemangel gennem genetisk testning og modtager regelmæssige blodtransfusioner.

Formålet med dette studie er at undersøge sikkerheden ved en ny genterapi behandling for personer med pyruvat kinase defekt. Behandlingen kaldes PGK-coRPK-WPRE og indebærer, at patientens egne CD34+ stamceller tages ud af kroppen og behandles med en særlig lentiviral vektor. Denne vektor indeholder et sundt gen, der kan producere det manglende enzym. Stamcellerne er særlige celler i knoglemarven, som kan udvikle sig til forskellige typer blodceller, herunder røde blodlegemer. Efter behandlingen bliver de modificerede stamceller givet tilbage til patienten gennem en infusion i blodbanen.

Under studiet vil patienterne først gennemgå undersøgelser for at sikre, at de er egnede til behandlingen. Derefter vil deres stamceller blive høstet og behandlet i laboratoriet med den terapeutiske vektor. Når stamcellerne er klar, vil patienten modtage dem tilbage gennem en infusion. Efter behandlingen vil patienterne blive overvåget nøje for at se, om stamcellerne begynder at producere sunde røde blodlegemer, og for at opdage eventuelle bivirkninger. Læger vil følge patienterne over en længere periode for at vurdere behandlingens sikkerhed og effektivitet ved at måle blodværdier og andre vigtige sundhedsindikatorer.

Formålet med studiet er at undersøge hvor effektivt og sikkert lægemidlet mitapivat er til behandling af børn med pyruvat kinase mangel. Mitapivat er designet til at hjælpe de røde blodlegemer med at fungere bedre ved at aktivere det pyruvat kinase enzym, der stadig er til stede i cellerne. Studiet vil sammenligne mitapivat med placebo for at se, om lægemidlet kan øge hæmoglobin niveauerne hos børnene. Deltagerne vil tilfældigt blive tildelt enten mitapivat eller placebo, og hverken deltagerne eller lægerne vil vide, hvilket behandling der gives, indtil studiet er afsluttet.

Studiet består af to dele: først en periode hvor nogle børn får mitapivat og andre får placebo, efterfulgt af en femårig periode hvor alle deltagere kan vælge at få mitapivat. Under studiet vil børnenes hæmoglobin niveauer blive målt regelmæssigt for at se, om behandlingen hjælper med at øge dem. Deltagerne vil også få folinsyre som tilskud, hvilket er standard behandling for denne tilstand. Læger vil overvåge børnenes sundhed nøje gennem hele studiet for at sikre deres sikkerhed og wellbeing.

Genbehandlingen, som patienterne tidligere modtog, involverede udtag af deres egne CD34+ celler, som er særlige stamceller der kan udvikle sig til røde blodlegemer. Disse celler blev behandlet i laboratoriet med en lentiviral vektor, som er en type virus der er blevet modificeret til at transportere en sund kopi af pyruvatkinase-genet ind i cellerne. Efter denne behandling blev cellerne givet tilbage til patienten gennem en infusion direkte i blodbanen. Formålet med denne behandling var at give patienternes celler mulighed for at producere normale mængder af pyruvatkinase-enzymet.

Dette opfølgningsstudie har til formål at overvåge patienternes sikkerhed og helbred i mange år efter genbehandlingen. Under studiet vil forskerne regelmæssigt tage blodprøver for at undersøge, om det nye gen stadig er til stede og arbejder i patienternes celler, og om dette har en positiv effekt på deres blodmangel og behov for blodtransfusioner. De vil også overvåge for eventuelle langsigtede bivirkninger eller problemer relateret til behandlingen, herunder om behandlingen kan påvirke jernophobning i kroppen eller udviklingen af andre helbredsproblemer.